Freqüência alélica do gene Serpina1 em pacientes com deficiência de alfa 1-antitripsina e com DPOC no Brasil.

Freqüência alélica do gene Serpina1 em pacientes com deficiência de alfa 1-antitripsina e com DPOC no Brasil.

Título alternativo Titulo em ingles: Allelic frequency of SERPINA1 gene in patients with alpha-1 antitrypsin deficiency and COPD in Brazil
Autor Russo, Rodrigo Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Jardim, José Roberto Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Pós-graduação Medicina (Pneumologia) – São Paulo
Resumo Introdução: A defiCiência de alfa 1-antitripsina (DAAT) e um disturbio genetico descoberto ha 50 anos, com diversas implicacoes clinicas, que afeta especialmente pulmao e figado. Esta defiCiência e o fator genetico mais notorio, associado ao aumento do risco do desenvolvimento de doenca pulmonar obstrutiva cronica em fumantes. Seu diagnostico envolve a deteccao de niveis sericos reduzidos e determinacao genotipica. Apesar de sua importancia, nao existem dados epidemiologicos brasileiros a respeito da prevalencia da defiCiência e, ou da frequencia de ocorrencias dos alelos deficientes. Objetivo: Este estudo visa a reconhecer a DAAT, em uma populacao de individuos com DPOC, e a realizar a determinacao dos genotipos encontrados, assim como a frequencia alelica dos alelos envolvidos nesta doenca: Materiais e Metodo: Trata-se de um estudo transversal, envolvendo 1073 pacientes. Destes 926 tinham diagnostico de DPOC, com relacao VEF1/CVF abaixo do limite inferior do normal, em idade superior a 40 anos, de ambos os sexos, pertencentes a cinco estados brasileiros (São Paulo, Pernambuco, Goias, Ceara e Rio Grande do Sul). Caracterizou-se pela dosagem de AAT em eluato de papel filtro, por nefelometria e, nos individuos identificados como possiveis deficientes, pela dosagem de AAT serica. Todos aqueles com dosagem serica de AAT < 113 mg/dL foram submetidos a genotipagem e, nos casos de resultados discordantes, foi realizado o sequenciamento genetico por PCR. Resultados: Dos pacientes incluidos no estudo, 85 tinham dosagem de AAT em eluato de papel filtro &#8804; 2,64 mg/dL e 24 (2,8% do total) tinham dosagem serica < 113 mg/dL. Os alelos encontrados neste subgrupo foram: Pi*Z (54,2%), Pi*M (31,3%), Pi*S (12,5%), Pi*M1 (2,1%). Para a populacao total do estudo, a estimativa da defiCiência de AAT intermediaria a grave foi 2,8% e, somente para a defiCiência grave (ZZ) de AAT, a estimativa de prevalencia foi 0,8%. Conclusao: Este e o primeiro estudo destinado a estabelecer a prevalencia da defiCiência de AAT e a frequencia dos alelos envolvidos, em pacientes com DPOC, no Brasil. As frequencias encontradas mostram que a defiCiência de AAT esta presente em pacientes com DOPC, no Brasil, e reforcam as diretrizes mundiais que incentivam sua pesquisa em individuos com doenca pulmonar obstrutiva
Palavra-chave Deficiência de alfa 1-Antitripsina
Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/epidemiologia
Alelos
Serpinas
Humanos
Idioma Português
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Data de publicação 2013
Publicado em RUSSO, Rodrigo. Frequência alélica do gene Serpina1 em pacientes com deficiência de alfa 1-antitripsina e com DPOC no Brasil. 2013. 141 f. Tese (Doutorado em Ciências) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2013.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão xvii, 124. p.
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23205

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Nome: Tese-14247.pdf
Tamanho: 4.650MB
Formato: PDF
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