Padronização de uma metodologia de sequenciamento dos genes do Fator XII, inibidor de C1-esterase (C1INH) e receptor B2 das cininas. Análise da correlação entre mutações nesses genes com os sintomas do Angioedema hereditário (AEH)

Padronização de uma metodologia de sequenciamento dos genes do Fator XII, inibidor de C1-esterase (C1INH) e receptor B2 das cininas. Análise da correlação entre mutações nesses genes com os sintomas do Angioedema hereditário (AEH)

Título alternativo Standardization of a method of gene sequencing Factor XII, C1-esterase inhibitor (C1INH) and kinin B2 receptor. Correlation analysis of mutations in these genes with the symptoms of Hereditary Angioedema (HAE)
Autor Cagini, Nathalia Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Pesquero, João Bosco Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Pós-graduação Ciências Biológicas (Biologia Molecular) – São Paulo
Resumo O angioedema hereditario (AEH) e caracterizado por repentinos episodios de edemas que causam dor, desconforto e conforme sua localizacao pode causar a desfiguracao do individuo. Os edemas acometem principalmente extremidades superiores e inferiores, trato gastrintestinal, genitalias e face. Se nao tratado pode levar ao obito devido ao edema de glote. O AEH e um transtorno autossomico dominante resultante de algumas mutacoes no gene do inibidor C1- esterase u SERPING1 (AEH tipos I e II), mutacoes missense no gene do fator XII da coagulacao - FXII, ou ainda de origem desconhecidas (AEH tipo III), ambos levando a uma superproducao de bradicinina. Neste estudo sao apresentados os resultados obtidos referente a padronizacao do sequenciamento de DNA e cDNA dos genes ligados ao AEH. No DNA dos 57 pacientes analisados foram encontradas um total de 15 alteracoes no gene do SERPING1, quatro alteracoes no gene do BDKRB2 e oito alteracoes no gene do FXII. A analise de RNA (cDNA) nao foi completada pois nao houve amplificacao do inicio do RNA, necessitando de novos experimentos para determinacao do mesmo (RLM-RACE). Os resultados apresentados mostram uma grande variabilidade de sintomas nos pacientes relacionadas com a doenca e novas alteracoes para o gene do C1INH, apesar de um numero relativamente baixo de pacientes analisados. Esses dados mostram que diferentes alteracoes nos genes ligados ao AEH podem levar a clinicas semelhantes em diferentes individuos, e que em uma mesma familia a mesma alteracao pode levar a clinicas diferentes, nao nos permitindo chegar ate o momento em uma relacao genotipo X fenotipo definitiva
Palavra-chave Humanos
Angioedemas Hereditários
Cininas
Proteínas Inativadoras do Complemento 1
Receptor B2 da Bradicinina
Fator XII/genética
Humanos
Idioma Português
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Data de publicação 2014
Publicado em CAGINI, Nathália. Padronização de uma metodologia de sequenciamento dos genes do Fator XII, inibidor de C1- esterase (C1INH) e receptor B2 das cininas. Análise da correlação entre mutações nesses genes com os sintomas do Angioedema Hereditário (AEH). 2014. 101 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2014.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 95 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23187

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Nome: Tese-14443.pdf
Tamanho: 5.185MB
Formato: PDF
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