Análise dos polimorfismos gênicos Pvu II e Xba I em meninas com puberdade precoce central

Análise dos polimorfismos gênicos Pvu II e Xba I em meninas com puberdade precoce central

Título alternativo Analysis of the Pvu II and Xba I genetic polymorphisms in girls with central precocious puberty
Autor Holanda, Felisbela Soares de Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Soares Junior, Jose Maria Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A causa da maioria dos casos de puberdade precoce central ainda nao esta esclarecida. O principal determinante do momento do inicio da puberdade parece ser o genetico. Os estrogenios regulam a atividade celular atraves da ligacao ao receptor de estrogenio α (REα) e β(REβ). Os polimorfismos do Reα tem sido associados com alteracoes na idade da menarca. O objetivo deste estudo e investigar a relacao de polimorfismos do gene REα com puberdade precoce em meninas. Setenta e tres meninas com PP (puberdade precoce) central foram incluidas neste estudo, juntamente com cento e quatro meninas com maturacao puberal em idade normal que serviram de controle. Ambos os grupos foram genotipados para os polimorfismos PvuII (T/C) e XbaI (A/G) no gene REα. A distribuicao da frequencia dos genotipos do XbaI (p=0,302) e do PvuII (p=0,283) nao apresentou diferenca significante entre os grupos; assim como as variantes alelicas do Xbal (p=0,492) e PvuII (p=0,731). O alelo C do PvuII tem uma tendencia a associacao com um risco aumentado OR: 1,10 (IC95% = 0,70; 1,73) de ter puberdade precoce, porem sem significancia estatistica (p=0,667). Estes resultados indicam que no polimorfismo PvuII e XbaI o genotipo mutante (CC e GG, respectivamente) nao tem associacao com puberdade precoce; e o alelo mutante (alelo C) do PvuII tem uma tendencia a associacao com puberdade precoce. No entanto, sao necessarios mais estudos para validar a funcao exata desses polimorfismos
Palavra-chave Puberdade precoce
Receptor alfa de estrogênio
Polimorfismo genético
Feminino
Humanos
Idioma Português
Data de publicação 2013
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2013. 83 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 83 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23174

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