Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II.

Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II.

Título alternativo Development of molecular diagnostics for detection of large deletions and insertions in Mucopolysaccharidoses type II
Autor Motta, Fabiana Louise Teixeira Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Pesquero, João Bosco Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Pós-graduação Ciências biológicas (biologia molecular) – São Paulo
Resumo Em diversas doencas hereditarias com muitas mutacoes causais, como a Mucopolissacaridoses tipo II, o sequenciamento do DNA e considerado padrao-ouro para determinacao de mutacoes. Porem, esse tipo de analise envolvendo amplificacoes de fragmentos, contendo exons e regioes flanqueadoras, pode falhar na deteccao de grandes delecoes e insercoes/duplicacoes, resultando em erros no diagnostico. Esses erros podem ser evitado com a quantificacao dos exons atraves de analises de fragmentos. Por esta razao, desenvolvemos um protocolo de dosagem exonica do gene IDS visando melhorar o ja existente diagnostico molecular para Sindrome de Hunter
Palavra-chave DNA
Mucopolissacaridose II/genética
Mucopolissacaridose II/diagnóstico
Éxons/genética
Mutagênese Insercional
Idioma Português
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Data de publicação 2014
Publicado em MOTTA, Fabiana Louise Teixeira. Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II. 2014. 42 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo. 2014.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 42 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23121

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Nome: Tese-14347.pdf
Tamanho: 1.090MB
Formato: PDF
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