Estudos dos polimorfismos do gene receptor 2A (HTR2A) e do gene transportador da serotonina (SLC6A4) associados com o espectro autista

Estudos dos polimorfismos do gene receptor 2A (HTR2A) e do gene transportador da serotonina (SLC6A4) associados com o espectro autista

Título alternativo Serotonin transporter (SLC6A4) and receptor (5-HT2A) genes polymorphisms in individuals with autism spectrum disorders
Autor Coprerski, Bruno Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introdução: O autismo e uma sindrome heterogenea definida pelo comprometimento em tres grandes areas (interacao social, linguagem e comunicacao) e pela presenca de padroes repetitivos e estereotipados de comportamento e interesses. Investigacao genetico-clinica intensa e sistematizada define ate 30% de causas. Os casos idiopaticos mostram herdabilidade de 90% e sao explicados por mecanismo multifatorial com interacao epistatica. Hiperserotonemia em 30% dos pacientes e melhora de sintomas com drogas inibidoras da recaptacao da serotonina colocam este sistema como possivelmente envolvido. Nesta linha tem sido investigados os genes do transportador (SLC6A4, localizado em 17q11.2) e do receptor 2A da serotonina (5HT2A, localizado em 13q12-q21). Objetivo: Verificar frequencias alelicas e a hipotese de associacao preferencial de quatro polimorfismos da serotonina em portadores de TGD e em controles. Metodos: Tres polimorfismos do gene SLC6A4 foram estudados: O polimorfismo de delecao/insercao de 44 bp na regiao do promotor, conhecida como 5-HTTLPR, o polimorfismo de numero variavel de 17 pb de repeticoes em tandem (VNTR) no intron 2 e um polimorfismo de base unica (SNP) na regiao 3' nao traduzida (UTR) do gene 5-HTT. Para o gene 5HT2A foi estudado o SNP T102C. O DNA foi extraido e genotipado para cada polimorfismo. Foram analisados 44 portadores de TGD para os quatro polimorfismos e 206 controles. Os casos foram analisados pelos instrumentos ASQ e ABC quanto a maior susceptibilidade para comportamentos repetitivos e estereotipados. Resultados e Conclusao: Nao houve evidencia estatistica significativa para a distribuicao dos genotipos, tanto nos casos quanto nos controles. Quanto ao numero de estereotipias, tanto no ASQ quanto no ABC nao houve diferenca significativa na distribuicao do genotipo. A amostra encontra-se em equilibrio de Hardy-Weinberg. Estudos futuros com ampliacao da amostra e melhor definicao de algum endofenotipo serao necessarios para demonstrar a possivel implicacao desses polimorfismos na etiologia do Autismo
Palavra-chave Humanos
Polimorfismo Genético
Transtorno Autístico
Serotoninérgicos
Humanos
Idioma Português
Data de publicação 2012
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2012. 100 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 100 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/22870

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