Dez anos de seguimento clinico da familia com Neoplasia Endocrina Multipla 2A por mutacao no gene RET(p.Gly533Cys) indicam a necessidade de avaliacoes periodicas e individualizadas nos familiares afetados

Dez anos de seguimento clinico da familia com Neoplasia Endocrina Multipla 2A por mutacao no gene RET(p.Gly533Cys) indicam a necessidade de avaliacoes periodicas e individualizadas nos familiares afetados

Título alternativo A ten-year clinical update of a large RET p.Gly533Cys kindred with MEN2A emphasizes the need for an individualized, ongoing risk assessment of relatives with Medullary Thyroid Carcinoma
Autor Signorini, Priscila Bernal da Costa Seguro Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A descricao do acompanhamento clinico da maior familia carreadora da mutacao no oncogeneRET (p.Gly533Cys) possibilitou a melhor caracterizacao do fenotipo da sindrome do NEM2A. Nossa atualizacao clinica da familia RET533 reforca a necessidade da avaliacao individualizada e ajustada ao risco. Como resultado, fornece um argumento importante para a criacao de criterios melhores a para avaliacao do risco e para as estrategias de conduta clinica para os pacientes com NEM2A. Nao apenas para o cancer de tiroide, mas para oncologia como um todo, o seguimento clinico detalhado mostrou-se uma ferramenta necessaria para a tomada de decisao, especialmente para a identificacao de tratamentos que visam fases especificas da doenca. Portanto, utilizando uma avaliacao individualizada de risco, pode-se claramente beneficiar pacientes e sistema de Saúde. Incentivandouma profunda participacao do clinico, do cirurgiao e de outros especialistas no processo, gera-se uma melhor eficacia de custo. Estudos adicionais, em outras grandes familias NEM2A, sao necessarios para contribuir na determinacao dos criterios para a estratificacao continua dos pacientes com MTC
Palavra-chave Humanos
Carcinoma Medular
Glândula Tireoide
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret
Oncogenes
Humanos
Idioma Português
Data de publicação 2012
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2012. 53 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 53 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/22832

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