Estudo clinico-citogenetico com multiprobe T Fish em pacientes com defiCiência mental e historia previa de atraso psicomotor

Estudo clinico-citogenetico com multiprobe T Fish em pacientes com defiCiência mental e historia previa de atraso psicomotor

Título alternativo Clinical-cytogenetic study with multiprobe T FISH in atients with ´mental retardation and developmental delays history
Autor Santos, Suely Rodrigues dos Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Objetivos: 1) Avaliar dados clinicos e procedimentos realizados antes do resultado normal do cariotipo, em pacientes com atraso psicomotor (APM). 2) Avaliar entre os que tiveram APM, quantos evoluiram para defiCiência no aprendizado e mental (DA/DM) e sugerir parametros clinicos que pudessem ser utilizados na rede basica de Saúde para predizer a evolucao para DA/DM. 3) Avaliar se o metodo Multiprobe T FISH (MT-FISH), que detecta rearranjos subtelomericos (REST), pode ser indicado de rotina em pacientes com APM idiopatico antes de evoluirem para a DA/DM. 4) Avaliar se os criterios clinicos estabelecidos por de Vries e cols. aumentam o valor preditivo do teste diagnostico. Pacientes e Metodos: Dados foram obtidos do cartao de vacina e prontuarios dos 137 pacientes com APM e cariotipo normal (87 do sexo masculino e 50 do sexo feminino) atendidos no ambulatorio de genetica do HUGG u (DGBM) u UNIRIO; quinze deles (cinco do sexo feminino e dez do sexo masculino, entre 1-20 anos de idade) que evoluiram para DM, foram avaliados segundo os criterios clinicos de De Vries e cols. e submetidos ao teste com MT-FISH, por apresentarem cariotipo em alta resolucao normal e suspeita de REST. Resultados: Setenta por cento dos 137 pacientes com APM evoluiram para DA/DM; o perimetro cefalico (PC) abaixo da media foi o unico parametro clinico correlacionado, significativamente, com o APM (p<0.001), nas criancas entre 5 e 10 anos de idade. Na faixa etaria de 5 a 15 anos, houve correlacao significativa da microcefalia com malformacoes e/ou defeitos congenitos (MF/DC), p<0.001; o valor do PC ao nascer constava nos registros de apenas 33 pacientes, enquanto na fase de puericultura nao havia registro. O oscoreo clinico, segundo os parametros de Vries e cols, variou de quatro a oito e nao foram encontrados REST, apesar do quadro clinico ser fortemente sugestivo de anomalia cromossomica. Conclusoes: 1) A microcefalia pode predizer DA/DM em portadores de APM, sendo uma ferramenta diagnostica util para identificar tal morbidade nas criancas atendidas pelo sistema publico de Saúde. 2) Roteiros para investigacao diagnostica de APM e/ou DM idiopaticos sao necessarios, principalmente, em paises em desenvolvimento onde as tecnicas que empregam FISH ainda sao tao onerosas. 3) Apesar dos resultados negativos, o metodo MT-FISH e empregado na rotina de investigacao etiologica do APM/DM, pois a presenca ou nao do sinal fluorescente determina ou nao a presenca de rearranjo cromossomico. 4) Neste trabalho os criterios clinicos de De Vries e cols. Nao foram uteis na identificacao de pacientes portadores de REST.
Palavra-chave Deficiência Intelectual
Rearranjo Gênico
Hibridização In Situ Fluorescente
Idioma Português
Data de publicação 2010
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2010. 139 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 139 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/22439

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