Diagnostico para doenca de Pompe em gotas de sangue seco em papel de filtro

Diagnostico para doenca de Pompe em gotas de sangue seco em papel de filtro

Título alternativo Diagnosis of Pompe disease in dried blood spots: Epidemiological characterization of samples referred to the laboratory of inborn errors of metabolism of the reference center of inborn errors of metabolism
Autor Kyosen, Sandra Obikawa Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introdução: A doenca de Pompe manifesta-se como um continuo de sinais e sintomas que podem aparecer desde a infancia precoce ate a sexta decada de vida. Ela tem tratamento especifico e seu diagnostico e urgente, especialmente na forma de inicio precoce, uma forma grave com comprometimento cardiaco que causa o obito antes dos 2 anos de vida. O diagnostico precoce e a instituicao do tratamento determinam uma mudanca na historia natural da doenca. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as caracteristicas epidemiologicas das amostras de gota de sangue seca em papel de filtro que foram encaminhadas ao laboratorio do Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo, no periodo de 12/2005 a 12/2010 para investigacao do diagnostico de doenca de Pompe. Metodologia: Estudo retrospectivo das fichas de solicitacao de exame, com construcao de banco de dados para coleta de informacoes contendo idade do paciente, especialidade do medico solicitante, estabelecimento de Saúde de origem, unidade da Federacao de procedencia, e manifestacoes clinicas apresentadas pelo paciente relatadas pelo medico assistente; e estudo retrospectivo do banco de dados do laboratorio para verificacao dos resultados obtidos de cada amostra. Resultados: No periodo do estudo foram encaminhadas 706 amostras para investigacao de doenca de Pompe em um primeiro momento; em 22 casos, o medico do paciente solicitou repeticao do exame e enviou-nos novas amostras, e em 6 casos o nosso laboratorio solicitou nova amostra devido a ma qualidade das mesmas. No total recebemos 734 amostras para investigacao, 42 (5,7%) tiveram resultado positivo, 671 (91,4%) resultado negativo, 15 (2%) tiveram resultado inconclusivo e 6 (0,8%) nao foram analisadas pela baixa qualidade do material. As amostras foram procedentes de todas as unidades da Federacao, sendo a regiao sudeste a que encaminhou maior numero; geneticistas e neurologistas foram as especialidades medicas que mais encaminharam amostras em todas as faixas etarias. A presenca de resultados inconclusivos motivou-nos a revisar o nosso fluxograma de trabalho e a redefinir um novo ponto de corte para resultados positivos. Conclusoes: Este trabalho permitiu reconhecer quais sao as especialidades medicas que mais estao levantando a suspeita de doenca de Pompe, quais os sinais clinicos mais identificados nos pacientes com esta suspeita, mas acima de tudo, viabilizou uma modificacao no nosso fluxograma de trabalho, refletindo numa ampliacao da seguranca do diagnostico, no intuito de nao deixarmos de identificar um paciente que nos dias de hoje apresenta uma doenca tratavel.
Palavra-chave Humanos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Teste em Amostras de Sangue Seco
Epidemiologia
Humanos
Idioma Português
Data de publicação 2012
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2012. 92 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 92 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/22298

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