Polimorfismos geneticos na escoliose idiopatica juvenil e do adolescente

Polimorfismos geneticos na escoliose idiopatica juvenil e do adolescente

Título alternativo Genetic polymorphisms in the juvenile and adolescent idiopathic scoliosis
Autor Herrera, Andreza da Cunha Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introdução/objetivo: A escoliose idiopatica (EI) e uma deformidade tridimensional da coluna vertebral, sendo considerada uma doenca complexa, multifatorial e supostamente de natureza poligenica. Sua causa permanece desconhecida. Os objetivos deste trabalho foram o de avaliar se os polimorfismos nos genes das glutatiao Stransferases M1 e T1 (GSTM1/T1), do colageno tipo 1 (Col 1A1), dos receptores da vitamina D (FOK1) e de estrogeno (ERXbaI) podem estar relacionados com a escoliose idiopatica, bem como ao grau da curva escoliotica, a fim de que possa ser conhecido um marcador de suscetibilidade para a doenca. Material e metodo: Foram analisados 117 individuos com Escoliose Idiopatica e 95 individuos controles. Todos os participantes, apos assinarem o termo de consentimento, doaram uma amostra de raspado da mucosa bucal. Dessas amostras, foi extraido o DNA para o estudo de polimorfismos por meio da PCR tradicional e deteccao por corrida eletroforetica em gel de agarose, corado com brometo de etidio. Resultados: Na avaliacao do gene GSTM1 o numero de pacientes que apresentou o polimorfismo (delecao do gene), foi significantemente maior que o numero de controles com o mesmo resultado (p= 0,030). Este evento foi o inverso na avaliacao do gene GSTT1, pelo fato de que a presenca do polimorfismo ter sido significantemente maior nos controles p=(0,033). Para os outros polimorfismos estudados (Fok1 do receptor da vitamina D, Xbal do receptor de estrogeno e Col 1 A 1 do colageno) nao foram observadas diferencas significantes entre os grupos. Da avaliacao no grupo de pacientes, com relacao a presenca do polimorfismo Xbal do receptor de estrogeno e a gravidade da curva, foi observado que 69 % dos avaliados para o gene apresentaram o polimorfismo em homo ou em heterozigose. Dessa associacao com os demais polimorfismos, nao resultou diferenca significante. Conclusao: Dentre os polimorfismos avaliados, somente foram detectadas diferencas para os genes M1 e T1 das glutationas-S- transferases, cuja delecao foi maior e menor respectivamente, nos pacientes comparados aos controles; nao houve associacao com a presenca de polimorfismos e a gravidade da curva escoliotica, embora seja sugerido o efeito de heterose do ERa¹ (XbaI); o GSTM1 pode ser um candidato marcador de suscetibilidade na EI, na populacao brasileira. No entanto, ha a necessidade de ampliar este estudo, a fim de elucidar melhor o papel dos polimorfismos escolhidos, bem como de outros que possam estar associados com a etiopatogenese e gravidade na EI
Palavra-chave Escoliose
Polimorfismo Genético
Coluna Vertebral
Adolescente
Idioma Português
Data de publicação 2010
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2010. 75 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 75 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/21789

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