Analise genetica em catarata congenita polar posterior

Analise genetica em catarata congenita polar posterior

Título alternativo Genetic analysis in posterior polar congenital cataracts
Autor Finzi, Simone Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Introdução: A opacidade localizada na capsula posterior do cristalino e chamada de catarata polar posterior e, devido a proximidade do ponto nodal, resulta frequentemente em diminuicao da acuidade visual acentuada. A incidencia de catarata congenita e estimada em um a seis casos por 10.000 nascidos vivos. As cataratas hereditarias correspondem a mais da metade das cataratas congenitas e o padrao de heranca mais comum e o autossomico dominante. Objetivos: Fazer a analise clinica e genetica de uma familia com catarata congenita polar posterior. Metodos: Foram examinados 44 membros de uma familia com catarata congenita polar posterior, incluindo historia familiar, exame clinico geral e oftalmologico. Sangue periferico foi colhido com consentimento para analise genetica. O DNA foi extraido e amplificado em reacoes de PCR com marcadores polimorficos localizados proximos aos loci previamente descritos para catarata polar posterior. Apos a exclusao dessas regioes, um mapeamento de todo o genoma humano foi realizado pela utilizacao de um painel de marcadores polimorficos com intervalos de 20 cM (Research Genetics). Resultados: O locus da doenca nesta familia nao se mostrou ligado a nenhum dos loci previamente descritos para catarata polar posterior nos cromossomos 1, 11, 16 e 20. Observou-se ligacao no cromossomo 10q25. A analise do haplotipo com mais marcadores na regiao localizou o gene da doenca em um intervalo de 14cM entre os marcadores D10S1680 e D10S467, no qual o gene PITX3 estava incluido. No sequenciamento das regioes codificadoras do gene PITX3, uma duplicacao de 17 pares de bases no exon 3 foi encontrada. Essa mutacao leva a uma mudanca na sequencia codificadora do gene, alterando os 82 aminoacidos do terminal C e interrompendo a funcao da proteina. Conclusoes: 0 presente estudo identificou um novo papel para o gene PITX3 como responsavel pelo desenvolvimento da catarata congenita polar posterior. A mutacao encontrada neste foi previamente descrito em um paciente com disgenesia do segmento anterior. A diferenca do fenotipo desta familia previamente descrita deve resultar de um gene modificador. A identificacao de genes causadores de formas hereditarias de catarata congenita aumenta o nosso conhecimento sobre a cataratogenese e sobre a fisiologia do cristalino. A maior importancia deste assunto deve-se ao fato de que os genes causadores de catarata congenita podem estar implicados na catarata senil, que persiste como a maior causa da cegueira mundial
Palavra-chave Catarata
Ligação Genética
Idioma Português
Data de publicação 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 75 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 75 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19864

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