Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

Título alternativo Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
Autor Prando-Andrade, Carolina Google Scholar
Agudelo-Florez, Piedad Google Scholar
Lopez, Juan A. Google Scholar
Paiva, Maria Aparecida de Souza Google Scholar
Costa-Carvalho, Beatriz Tavares Autor UNIFESP Google Scholar
Condino-Neto, Antonio Google Scholar
Instituição Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro Setor de Pneumologia Pediátrica
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis.

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
Palavra-chave Chronic granulomatous disease
immunodeficiency
NADPH oxidase
p47-phox
Doença granulomatosa crônica
imunodeficiência
NADPH oxidase
p47-phox
Idioma Português
Data de publicação 2004-01-01
Publicado em Jornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 80, n. 5, p. 425-428, 2004.
ISSN 0021-7557 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Pediatria
Extensão 425-428
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572004000600015
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0021-75572004000600015 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1970

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Nome: S0021-75572004000600015.pdf
Tamanho: 209.8KB
Formato: PDF
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