Descrição de uma nova mutação de ponto no oncogene Ret, exon 8(GLY533CYS) em uma família com carcinoma medular de tireoide

Descrição de uma nova mutação de ponto no oncogene Ret, exon 8(GLY533CYS) em uma família com carcinoma medular de tireoide

Título alternativo A novel germ line point mutation in Ret exon 8(GLY533CYS) in familial medullary thyroid carcinoma
Autor Silva, Adriana Madeira Alvares da Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Cerutti, Janete Maria Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo O Carcinoma medular da tiroide (CMT) ocorre em 5-10 por cento dos tumores da tiroide e origina-senas celulas parafoliculares ou celulas-C da glandula tiroidiana. Pode ocorrer na forma esporadica ou hereditaria com padrao de heranca autossomico dominante, com alto grau de penetrancia e variabilidade de expressao. O CMT pode fazer parte de 3 sindromes distintas que sao definidas em funcao da combinacao dos tecidos afetados e da presenca ou ausencia de anormalidades do desenvolvimento, sendo classificadas em MEN2A, MEN2B ou CMT Familiar (FMTC). A analise genetica demonstrou que o oncogene RET encontra-se mutado em 79-98 por cento dos casos de CMT da forma familial e, que, diferentes mutacoes estao associadas as diferentes manifestacoes clinicas do MTC nas diferentes sindromes. O International RET Mutation Consortium, atraves do estudo de varias familias ao redor do mundo, estabeleceu parametros para a indicacao da tiroidectomia total em diferentes idades nas diversas mutacoes. Neste trabalho, utilizando as tecnicas de PCR e sequenciamento direto dos exons 1-19 do oncogene RET, identificamos uma nova mutacao no exon 8, codon 533 (15976>T) onde uma glicina e substituida por uma cisteina na proteina. Estudamos 230 individuos de uma familia brasileira os quais 76 individuos sao portadores da mutacao em heterozigose e 154 individuos sao normais para esta mutacao. Identificamos tambem 4 polimorfismos, dois previamente descritos no exon 13 e 15 e dois novos polimorfismos no intron 8
Palavra-chave Neoplasias da glândula tireoide
Carcinoma medular
Proto-oncogenes
Idioma Português
Data de publicação 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 77 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 77 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19699

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