Doenca de Cushing como primeira manifestacao da neoplasia endocrina multipla tipo 1(MEN1) associada a mutacao R460X do gene da MEN1

Doenca de Cushing como primeira manifestacao da neoplasia endocrina multipla tipo 1(MEN1) associada a mutacao R460X do gene da MEN1

Título alternativo Cushing's disease as first clinical manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1) associeted with R460X mutation of MEN1 gene
Autor Matsuzaki, Lisa Nozawa Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo OBJETIVO: A Neoplasia Endocrina Multipla do tipo 1 ( MEN1 ) e uma doenca autossomica dominante causada por mutacao no gene da MEN1. A MEN1 predispoe ao desenvolvimento de tumores em diversos tecidos, principalmente na hipofise, glandulas paratiroides e pancreas. A maioria dos adenomas hipofisarios e constituida por prolactinomas. O tumor hipofisario secretor de ACTH raramente e associado a MEN1 e raros sao os estudos que encontraram mutacoes do gene da MEN1 nestes casos. Neste estudo, descrevemos um paciente cuja primeira manifestacao clinica de MEN1 foi Doenca de Cushing. O sequenciamento do gene da MEN1 revelou uma mutacao nao associada anteriormente com a presenca de Doenca de Cushing, PACIENTES E METODOS: O caso indice apresentou o diagnostico de Doenca dei Cushing aos onze anos de idade. Hiperparatiroidismo primario (HPP) foi diagnosticado dez anos depois neste mesmo paciente, o que levou a hipotese diagnostica de MEN1. Recentemente, HPP foi diagnosticado em uma irma. Amostras de sangue foram obtidas para analises bioquimica e genetica 1. A sequencia codante do gene da MEN1 foi amplificada por PCR e submetida a sequenciamento direto. RESULTADOS: Identificamos um codon de parada no residuo 460 (R460X) tanto no caso indice quanto na irma portadora de HPP. Esta mutacao nao foi encontrada nos demais parentes e em trinta individuos saudaveis. CONCLUSOES: A mutacao R460X encontrada no gene da MEN1 pode estar associada a presenca de tumor hipofisario secretor de ACTH resultando em manifestacao clinica inicial de MEN1. Tal descricao expande o conhecimento referente a diversidade de doencas associadas a MEN1 familiar e a mutacao R460X do gene da MEN1
Palavra-chave Síndrome de Cushing
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética
Mutação
Idioma Português
Data de publicação 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 36 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 36 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19676

Exibir registro completo




Arquivo

Arquivo Tamanho Formato Visualização

Não existem arquivos associados a este item.

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta