Leucemia promielocitica aguda

Leucemia promielocitica aguda

Título alternativo ClassicAcute promyelocytic leukemia: classic and molecular cytogenetics characterization of chromosomes aberrations
Autor Sagrillo, Michele Rorato Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A leucemia promielocitica aguda (LPA) corresponde a 10 a 15 por cento das leucemias mieloides agudas (LMA). Este tipo de leucemia apresenta morfologia celular caracteristica com promielocitos anormais, com nucleo excentrico e abundante granulacoes no citoplasma (LMA-M3 de acordo com a classificacao FAB) e, em cerca de 90 por cento dos casos, esta associada a translocacao t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusao dos genes PML e RAR. Os pacientes com LPA apresentam quadro clinico e alteracoes laboratoriais compativeis com coagulacao intravascular disseminada (CIVD) e podem evoluir rapidamente ao obito, devido a fenomenos hemorragicos. Entretanto, o tratamento com acido transretinoico (ATRA) associado a quimioterapia, tem apresentado boa resposta clinica dos pacientes, tornando a LPA uma das leucemias de melhor prognostico.' A analise citogenetica tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnostico morfologico da LPA. Embora a t(15;17) nao seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados falso-negativos, decorrentes da analise de celulas que nao pertencem ao clone neoplasico, da dificuldade de visualizacao da translocacao ou, ate mesmo, da existencia de rearranjos cripticos que mascaram a translocacao. Por outro lado, foram descritas alteracoes cromossomicas alternativas' em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA nao e eficaz. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importancia da analise' citogenetica tradicional e molecular no diagnostico de pacientes com LPA. No periodo de julho de 1993 a dezembro de 2002, foram encaminhados para analise' citogenetica 47 casos com suspeita e/ou diagnostico clinico-morfologico de LPA. Para a analise cromossomica, foram utilizadas culturas de 24 - 48hs e preparacoes diretas, submetidas a bandeamento G e a tecnica de FISH com o uso da sonda LSI-PML/RAR (Vysis, Inc). Trinta e quatro pacientes(72,3 por cento) apresentaram a t(15;17) detectada pela citogenetica tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alteracoes cromossomicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10 por cento) pacientes com caracteristicas de LPA, a tecnica de FISH nao revelou a fusao PML/RAR, dado importante para a orientacao do diagnostico e da conduta terapeutica desses pacientes
Palavra-chave Leucemia
Leucemia Promielocítica Aguda
Citogenética
FLUORESCENCIA EM HIBRIZACAO IN SITU
Idioma Português
Data de publicação 2004
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2004. 76 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 76 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18940

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