Avaliação do desfecho dos conceptos com risco de ocorrência de anomalias cromossômicas superior a 1:300, calculado pela medida da Translucência Nucal, através do programa da Fetal Medicine Foundation

Abstract

Objetivo: avaliar o desfecho dos conceptos que apresentam risco de anomalia cromossomica fetal acima de 1:300, calculado pela medida da translucencia nucal, atraves do programa da Fetal Medicine Foundation. Metodos: nas gestacoes com risco para aneuploidia superior a 1:300 foi avaliada a realizacao do cariotipo do concepto e seu resultado, alem de variaveis como: abortamento espontaneo e provocado, prematuridade, obito fetal, obito neonatal, malformacoes estruturais e recem-nascidos saudaveis. Resultados: foram observadas 193 (3,6 por cento) gestacoes unicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Em 165 gestacoes foram preenchidos os criterios: 67,9 por cento nao realizou estudo do cariotipo fetal por opcao do medico assistente e/ou da paciente; apurou-se 8,5 por cento de anomalias cromossomicas (predominio da trissomia do cromossomo 21); 4,2 por cento de abortos espontaneos, 4,2 por cento de abortos induzidos; 4,8 por cento de prematuridade; 1,8 por cento de obito neonatal; 1,8 por cento de obito fetal; 3,6 por cento de malformacoes estruturais, principalmente cardiacas. Observou-se 86,1 por cento de recem-nascidos saudaveis. Nenhum diagnostico de doenca genica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos. Nos fetos com diagnostico pre-natal de aneuploidia, a gestacao foi interrompida em 66,7 por cento. Conclusoes: a translucencia nucal mantem seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porem, o aconselhamento das gestantes consideradas de alto risco deve ser prudente, ponderando todas as variaveis possiveis e frisando que na maioria dos casos o desfecho da gestacao e favoravel