Investigacao de alteracoes no gene LIS1 em pacientes com a sequencia da lisencefalia isolada(SLI)

Investigacao de alteracoes no gene LIS1 em pacientes com a sequencia da lisencefalia isolada(SLI)

Alternative title Investigation of alterations of the gene LIS1 in patients with isolated lissencephaly sequence(ILS)
Author Elias, Renata Campos Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract Objetivos: Investigacao de alteracoes no gene LIS1 em onze pacientes com o diagnostico clinico e radiologico de Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). Metodos: Avaliacao dos pacientes sob os seguintes aspectos: (1) citogenetico, por meio da cariotipagem com coloracao convencional e bandamento G, (2) citogenetico-molecular, por meio de hibridacao in situ por fluorescencia (FISH) uilizando sonda especifica para a regiao critica da lisencefalia e, (3) molecular, por meio das tecnicas de polimorfismo de conformacao de cadeia simples (SSCP), heteroduplex e sequenciamento. Seis individuos normais, pais de afetados, foram estudados como controles. Resultados: A analise citogenetica classica revelou cariotipo normal em todos os pacientes. A tecnica de FISH detectou uma microdelecao de novo em 17p13.3 em um dos pacientes. A analise molecular realizada nos demais pacientes revelou uma mutacao em um deles, sendo esta a insercao de uma adenina no exon 4 (162-163insA), que resulta no deslocamento do quadro de leitura e em um codon de terminacao prematuro. Detectamos ainda, dois polimorfismos diferentes. Um estava presente no intron 6 (c.568+27bpT>C), em heterozigose, em tres pacientes e em uma das maes. O outro estava presente na regiao nao traduzida do exon 11 (1250C>T), sendo verificado em quatro pacientes, tres em heterozigose e um em homozigose. Conclusao: Nossos dados corroboram os da literatura, os quais revelam que mesmo apos a avaliacao de delecao e mutacao em LIS1, uma porcentagem de pacientes ainda permanece sem a determinacao da etiologia da doenca, o que sugere o envolvimento de outros genes nessa malformacao cortical
Keywords Cérebro/anormalidades
Córtex Cerebral/anormalidades
Citogenética
Hibridização In Situ Fluorescente
Language Portuguese
Date 2004
Published in São Paulo: [s.n.], 2004. 85 p.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 85 p.
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18791

Show full item record




File

File Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account