Identificacao de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPS) no gene heat shock protein 90 (HSP90) em pacientes com azoospermia e oligozoospermias graves

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dc.contributor.author Yamamoto, Lidia [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-12-06T23:02:40Z
dc.date.available 2015-12-06T23:02:40Z
dc.date.issued 2002
dc.identifier.citation São Paulo: [s.n.], 2002. 74 p. ilus.
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18361
dc.description.abstract A infertilidade masculina tem sido o objetivo de muitas pesquisas na area de reproducao humana, ja que na infertilidade conjugal, o homem e apontado como responsavel unico em 30 a 50 por cento dos casos. Alguns genes sao expressos exclusivamente em celulas espermatogenicas, enquanto outros sao expressos em ambas, somaticas e espermatogenicas. Dentre estes, o gene das Heat Shock Proteins (HSP), altamente conservadas desde bacteria ate ser humano. As HSPs 70 e 90, sao expressas em celulas germinativas, Sertoli e Leydig durante o periodo neonatal, em espermatocitos e espermatides redondas apos a puberdade; alem da expressao da HSP90 em espermatogonias. A expressao inadequada destes genes podem resultar em uma espermatogenese anormal. Funcionalmente, as HSP90, estao relacionadas aos receptores de esteroides e a varios tipos de proteinas tanto nucleares quanto citoplasmaticas formamdo complexos que auxiliam na resposta celular. A HSP90 esta envolvida com a motilidade espermatica, atraves da ativacao da oxido nitrico sintetase (NOS), estresse oxidativo e com o metabolismo de ATP, como tambem na espermatogenese. Para investigar se mutacoes no gene HSP90 estao associadas com a infertilidade masculina pesquisou-se a presenca de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPs) na sua regiao codificadora atraves da tecnica de SSCP (Polimorfismo conformacional de fita simples) e sequenciamento de DNA em 29 pacientes com azoospermias nao obstrutiva e oligozoospermia graves e 50 homens ferteis controles. DNA foi extraido de leucocitos para posterior amplificacao por PCR. Depois da desnaturacao do produto de PCR, o SSCP foi realizado. Amostras que apresentaram padrao de banda anormal no SSCP foram posteriormente analizadas com o objetivo de encontrar mutacoes, atraves do sequenciamento de DNA. De todas as amostras analisadas, identificou-se uma 3 alteracoes de base, 2 polimorfismos silenciosos e uma mutacao missense Arg552Lis, na regiao codificadora do gene HSP90 em pacientes com azoospermia. Este achado coloca o gene da HSP90 como candidato a infertilidade masculina, porem outros estudos serao necessarios para confirmar essa hipotese pt
dc.format.extent 74 p.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso restrito
dc.subject Oligospermia pt
dc.subject Polimorfismo de Nucleotídeo Único pt
dc.subject Polimorfismo Conformacional de Fita Simples pt
dc.subject Análise de Sequência de DNA pt
dc.title Identificacao de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPS) no gene heat shock protein 90 (HSP90) em pacientes com azoospermia e oligozoospermias graves pt
dc.title.alternative Identification of single nucleotide polymorphisms (SNPS) in the heat shock protein 90(HSP90) in patients with azoospermia and oligozoospermia graves en
dc.type Dissertação de mestrado
dc.identifier.file epm-018341.pdf
dc.description.source BV UNIFESP: Teses e dissertações
unifesp.campus Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina pt



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