Identificacao de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPS) no gene heat shock protein 90 (HSP90) em pacientes com azoospermia e oligozoospermias graves

Identificacao de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPS) no gene heat shock protein 90 (HSP90) em pacientes com azoospermia e oligozoospermias graves

Alternative title Identification of single nucleotide polymorphisms (SNPS) in the heat shock protein 90(HSP90) in patients with azoospermia and oligozoospermia graves
Author Yamamoto, Lidia Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract A infertilidade masculina tem sido o objetivo de muitas pesquisas na area de reproducao humana, ja que na infertilidade conjugal, o homem e apontado como responsavel unico em 30 a 50 por cento dos casos. Alguns genes sao expressos exclusivamente em celulas espermatogenicas, enquanto outros sao expressos em ambas, somaticas e espermatogenicas. Dentre estes, o gene das Heat Shock Proteins (HSP), altamente conservadas desde bacteria ate ser humano. As HSPs 70 e 90, sao expressas em celulas germinativas, Sertoli e Leydig durante o periodo neonatal, em espermatocitos e espermatides redondas apos a puberdade; alem da expressao da HSP90 em espermatogonias. A expressao inadequada destes genes podem resultar em uma espermatogenese anormal. Funcionalmente, as HSP90, estao relacionadas aos receptores de esteroides e a varios tipos de proteinas tanto nucleares quanto citoplasmaticas formamdo complexos que auxiliam na resposta celular. A HSP90 esta envolvida com a motilidade espermatica, atraves da ativacao da oxido nitrico sintetase (NOS), estresse oxidativo e com o metabolismo de ATP, como tambem na espermatogenese. Para investigar se mutacoes no gene HSP90 estao associadas com a infertilidade masculina pesquisou-se a presenca de polimorfismos de nucleotideos unicos (SNPs) na sua regiao codificadora atraves da tecnica de SSCP (Polimorfismo conformacional de fita simples) e sequenciamento de DNA em 29 pacientes com azoospermias nao obstrutiva e oligozoospermia graves e 50 homens ferteis controles. DNA foi extraido de leucocitos para posterior amplificacao por PCR. Depois da desnaturacao do produto de PCR, o SSCP foi realizado. Amostras que apresentaram padrao de banda anormal no SSCP foram posteriormente analizadas com o objetivo de encontrar mutacoes, atraves do sequenciamento de DNA. De todas as amostras analisadas, identificou-se uma 3 alteracoes de base, 2 polimorfismos silenciosos e uma mutacao missense Arg552Lis, na regiao codificadora do gene HSP90 em pacientes com azoospermia. Este achado coloca o gene da HSP90 como candidato a infertilidade masculina, porem outros estudos serao necessarios para confirmar essa hipotese
Keywords Oligospermia
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Análise de Sequência de DNA
Language Portuguese
Date 2002
Published in São Paulo: [s.n.], 2002. 74 p. ilus.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 74 p.
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18361

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