Analise da frequencia de mutacoes nos genes cistationina Beta-sintase(CBS), metionina sintase(MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural(DFTN)

Analise da frequencia de mutacoes nos genes cistationina Beta-sintase(CBS), metionina sintase(MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural(DFTN)

Título alternativo Mutation frequency analysis in genes cisthationine Beta-syntase(CBS), methionine synthase(MTR) and methionine synthase reductase(MTRR) in patient's sample with neural tube defects
Autor Vergani, Naja Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Objetivos: Pesquisar a presenca da insercao 844ins68 no gene da CBS, A2756G no gene da MTR, A66G no gene da MTRR nos pacientes, suas maes e controles, averiguar o papel dessa mutacoes na genese dos DFTN, relacionar as frequencias das diferentes mutacoes encontradas juntamente com os dados ja coletados em nosso laboratorio para as mutacoes C677T e AI 298(' no gene da MTH-FR e verificar o papel da associacao dos polimorfismos estudados no aumento de risco para DFTN. Material e Metodos: Analise molecular do DNA por PCR, diGestão por enzimas de restricao apropriadas e eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, analise estatistica da distribuicao genotipica nos grupos caso e controle, analise estatistica dos genotipos por pares mae-crianca, teste de desequilibrio de transmissao, analise de associacao genica e estratificacao dos grupos para comparacao da distribuicao genotipica entre grupos etnicos diferentes. Resultados: Apenas quando a amostra foi estratificada por raca e que se obteve resultado estatisticamente significante para dois dos cinco genotipos estudados. O polimorfismo 844ins68 mostrou ser mais frequente em maes caso brancas do que em maes caso nao-brancas e o polimorfismo A66G mostrou ser mais frequente em criancas caso brancas do que criancas controle brancas. Conclusoes: A presenca de nenhum dos polimorfismos estudados pode ser associada com aumento de risco para os DFTN. A diferenca observada na distribuicao genotipica dos polimorfismos 844ins68 e A66G quando diferentes grupos etnicos foram comparados pode estar refletindo a diferenca na frequencia destas mutacoes em grupos etnicos distintos ou pode estar sendo influenciada pela dificuldade de classificacao de uma amostra com alto grau de miscigenacao. A analise estistica dos genotipos por pares maes-crianca nao resultou em diferenca estatistica entre os grupos caso e controle. Nao foi verificado desequilibrio de transmissao para nenhuma das mutacoes estudadas. Nao tivemos evidencias da participacao de associacao genica dos diferentes polimorfismos estudados na etiologia dos DFTN
Assunto Defeitos do Tubo Neural
Cistationina beta-Sintase
5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase
Idioma Português
Data 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 126 p.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 126 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18358

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