Analise da frequencia de mutacoes nos genes cistationina Beta-sintase(CBS), metionina sintase(MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural(DFTN)

Analise da frequencia de mutacoes nos genes cistationina Beta-sintase(CBS), metionina sintase(MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural(DFTN)

Título alternativo Mutation frequency analysis in genes cisthationine Beta-syntase(CBS), methionine synthase(MTR) and methionine synthase reductase(MTRR) in patient's sample with neural tube defects
Autor Vergani, Naja Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Objetivos: Pesquisar a presenca da insercao 844ins68 no gene da CBS, A2756G no gene da MTR, A66G no gene da MTRR nos pacientes, suas maes e controles, averiguar o papel dessa mutacoes na genese dos DFTN, relacionar as frequencias das diferentes mutacoes encontradas juntamente com os dados ja coletados em nosso laboratorio para as mutacoes C677T e AI 298(' no gene da MTH-FR e verificar o papel da associacao dos polimorfismos estudados no aumento de risco para DFTN. Material e Metodos: Analise molecular do DNA por PCR, diGestão por enzimas de restricao apropriadas e eletroforese em gel de agarose ou poliacrilamida, analise estatistica da distribuicao genotipica nos grupos caso e controle, analise estatistica dos genotipos por pares mae-crianca, teste de desequilibrio de transmissao, analise de associacao genica e estratificacao dos grupos para comparacao da distribuicao genotipica entre grupos etnicos diferentes. Resultados: Apenas quando a amostra foi estratificada por raca e que se obteve resultado estatisticamente significante para dois dos cinco genotipos estudados. O polimorfismo 844ins68 mostrou ser mais frequente em maes caso brancas do que em maes caso nao-brancas e o polimorfismo A66G mostrou ser mais frequente em criancas caso brancas do que criancas controle brancas. Conclusoes: A presenca de nenhum dos polimorfismos estudados pode ser associada com aumento de risco para os DFTN. A diferenca observada na distribuicao genotipica dos polimorfismos 844ins68 e A66G quando diferentes grupos etnicos foram comparados pode estar refletindo a diferenca na frequencia destas mutacoes em grupos etnicos distintos ou pode estar sendo influenciada pela dificuldade de classificacao de uma amostra com alto grau de miscigenacao. A analise estistica dos genotipos por pares maes-crianca nao resultou em diferenca estatistica entre os grupos caso e controle. Nao foi verificado desequilibrio de transmissao para nenhuma das mutacoes estudadas. Nao tivemos evidencias da participacao de associacao genica dos diferentes polimorfismos estudados na etiologia dos DFTN
Palavra-chave Defeitos do Tubo Neural
Cistationina beta-Sintase
5-Metiltetra-Hidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferase
Idioma Português
Data de publicação 2003
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2003. 126 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 126 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18358

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