Sindrome de Lowe: aspectos clinicos e de neuroimagem em seis pacientes

Sindrome de Lowe: aspectos clinicos e de neuroimagem em seis pacientes

Título alternativo Lowe syndrome: clinical and radiologic manifestations in six patients
Autor Santos, Lucia Maria Guimaraes Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A Sindrome de Lowe e a primeira doenca descrita secundaria a um erro inato do metabolismo do fosfatidilinositol. De acordo com a Lowe Syndrome Association, a frequencia da Sindrome de Lowe varia de 1 a 10 meninos por milhao de pessoas. Nao ha dados epidemiologicos no Brasil, porem segundo Lowe S.yndrome Association, teriamos entre 180 e 1800 pacientes. Lowe Syndrome Association documentou somente 190 individuos afetados nos Estados Unidos inteiro ate a data de hoje. Esta tese apresenta descricao detalhada clinico-laboratorial de seis pacientes por nos seguidos no Ambulatorio Multidisciplinar de Doencas Metabolicas e Hereditarias da UNIFESP-EPM. Em nossos pacientes houve variabilidade fenotipica, porem sem diferencas significativas laboratoriais. Os exames de neuroimagem mostraram lesoes descritas pela literatura sem correlacao ao quadro clinico
Assunto Síndrome Oculocerebrorrenal
Crânio
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Fenótipo
Idioma Português
Data 2002
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2002. 63 p. ilustab.
Editor Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 63 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18341

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