Sindrome de Lowe: aspectos clinicos e de neuroimagem em seis pacientes

Sindrome de Lowe: aspectos clinicos e de neuroimagem em seis pacientes

Título alternativo Lowe syndrome: clinical and radiologic manifestations in six patients
Autor Santos, Lucia Maria Guimaraes Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A Sindrome de Lowe e a primeira doenca descrita secundaria a um erro inato do metabolismo do fosfatidilinositol. De acordo com a Lowe Syndrome Association, a frequencia da Sindrome de Lowe varia de 1 a 10 meninos por milhao de pessoas. Nao ha dados epidemiologicos no Brasil, porem segundo Lowe S.yndrome Association, teriamos entre 180 e 1800 pacientes. Lowe Syndrome Association documentou somente 190 individuos afetados nos Estados Unidos inteiro ate a data de hoje. Esta tese apresenta descricao detalhada clinico-laboratorial de seis pacientes por nos seguidos no Ambulatorio Multidisciplinar de Doencas Metabolicas e Hereditarias da UNIFESP-EPM. Em nossos pacientes houve variabilidade fenotipica, porem sem diferencas significativas laboratoriais. Os exames de neuroimagem mostraram lesoes descritas pela literatura sem correlacao ao quadro clinico
Palavra-chave Síndrome Oculocerebrorrenal
Crânio
Espectroscopia de Ressonância Magnética
Fenótipo
Idioma Português
Data de publicação 2002
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2002. 63 p. ilustab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 63 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18341

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