Regioes telemericas do cromossomo 21q em linfocitos e fibroblastos de mucosa oral em individuos com sindrome de Down em relacao a idade

Regioes telemericas do cromossomo 21q em linfocitos e fibroblastos de mucosa oral em individuos com sindrome de Down em relacao a idade

Título alternativo Telomeric region of chromosone 21q in lymphocytes and fibroblasts the oral mucosa in patients with Down syndrome in aged-related
Autor Feller, Roger Israel Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A Sindrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 e anomalia cromossomica mais comum em seres humanos, alem disto a SE e considerada uma sindrome progeroide, ou seja, os portadores apresentam fenotipos relacionados ao envelhecimento mais precocemente, tornando esta sindrome um otimo modelo de estudo dos efeitos da idade. Aproximadamente 95 por cento dos portadores de SC apresentam 3 copias do cromossomo 21 (trissomia livre). Dois evento: cromossomicos sao relacionados ao envelhecimento nestes individuos : E perda telomerica e o surgimento de um mosaicismo oculto decorrente da perda de uma copia do cromossomo 21 com a idade. Questiona-se o papel deste tipo de mosaicismo na etiologia de certas patologias como por exemplo a Doenca de Alzheimer que ocorre a partir da quarta decada de vida em pacientes com SD. Neste estudo analisamos 18 portadores de SD de ambos os sexos, com idades variando de 5 a 54 anos, todos portadores de trissomia livre comprovada por bandamento G. Analisamos dois tecidos de origem embrionaria diferente : sangue (mesoderme) e fibroblastos da mucosa oral (neuroectoderme) pelo metodo de FISH com sonda 21 qtel. Esta abordagem visava investigar: 1) a frequencia da regiao telomerica de 21 q nos dois tecidos pela marcacao da sonda de DNA; 2) a perda do cromossomo 21 em relacao a idade em ambos os tecidos; 3) a relacao da perda do cromossomo 21 e os fenotipos clinicos observados e 4) o uso dos fibroblastos da mucosa oral como modelo para o estudo do tecido neural. Os resultados obtidos permitiram as seguintes conclusoes : 1) nao foi observada diferenca significante entre as frequencias de perdas da regiao 21 qtel nos dois tecidos (p> _ 0,05 (teste de Mann-Whitney) e p >_ 0,0614 (teste de Wilcoxon)); 2) foi observada uma correlacao positiva fraca entre frequencias de perdas de 21 qtel e a idade nos dois tipos celulares (f= 0,525 + 0,00408.idade (p = 0,092) para linfocitos e f = 0,416 + 0,00301.idade (p = 0,212) para fibroblastos); 3) nao foi possivel estabelecer qualquer relacao entre as perdas telomericas e/ou cromossomicas com qualquer fenotipo clinico da SD e 4) as frequencias sugerem que a mucosa oral deve apresentar mecanismos mais eficientes de reparo celular
Palavra-chave Síndrome de Down
Envelhecimento
Mosaicismo
Telômero
Deleção Cromossômica
Idioma Português
Data de publicação 2002
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2002. 86 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 86 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18275

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