Triagem urinaria para erros inatos do metabolismo em criancas com atraso no desenvolvimento

Triagem urinaria para erros inatos do metabolismo em criancas com atraso no desenvolvimento

Título alternativo Urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development
Autor Souza, Isabel Cristina Neves de Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Objetivos: Verificar a frequencia de positividade na triagem urinaria para erros inatos do metabolismo, em criancas com atraso no desenvolvimento, avaliar a interferencia de r anticonvulsivantes e outros medicamentos nos testes de triagem e correlacionar aspectos clinicos da populacao estudada com os resultados da triagem. Metodos: Estudo transversal, descritivo, realizado no Programa de Estimulacao Precoce da Unidade de Referencia Materno-Infantil e Adolescente do Estado do Para, em 197 criancas com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem, atraves da realizacao de testes qualitativos de urina. Resultados: Cerca de 52,8 por cento (104/197) dos pacientes apresentaram resultados positivos para pelo menos um teste. As criancas oriundas de outros municipios do Estado do Para detiveram maior proporcao de positivos, com p=0,003*. A referencia de casos semelhantes na familia, natimortos e obitos na irmandade, detiveram maior proporcao de positivos. Dentre as manifestacoes clinicas investigadas, as convulsoes e os problemas de alimentacao destacaram-se pela frequencia, 59,39 por cento e 52,79 por cento respectivamente, e a letargia e coma por apresentarem maior proporcao de positivos (4,5:1). Nas criancas com alteracoes no eletroencefalograma, 30,96 por cento foram positivos para a triagem, sendo esta proporcao, superior a de negativos numa relacao de 2,1:1. As criancas com diagnostico de paralisia cerebral apresentaram maior proporcao de positivos para a triagem urinaria, quando comparadas com as que apresentaram transtornos especificos mistos do desenvolvimento. Conclusoes: Os resultados encontrados mostram a relevancia da pesquisa de erros inatos do metabolismo em criancas com atraso no desenvolvimento. A triagem urinaria ainda e um recurso laboratorial importante a ser utilizado, na investigacao inicial, mesmo considerando-se que existem casos que apenas associada a triagem sanguinea, podera dar um direcionamento diagnostico. Em determinados erros inatos, a triagem se apresenta negativa, deve-se portanto, atentar para a apresentacao clinica e continuar investigacao atraves de tecnicas diagnosticas mais especificas. Nos casos...(au)
Palavra-chave Erros Inatos do Metabolismo
Triagem
Deficiências do Desenvolvimento
Desenvolvimento Infantil
Idioma Português
Data de publicação 2002
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2002. 99 p. ilustab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 99 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18161

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