Estudo clínico e molecular de duas novas mutações no gene PROP-1(296G>A e 152G>C) em crianças com deficiência de crescimento

Estudo clínico e molecular de duas novas mutações no gene PROP-1(296G>A e 152G>C) em crianças com deficiência de crescimento

Título alternativo Clinical and molecular study of two new muatation in Prop-1(g296>A e 152G>C) gene in children with growth hormone deficiency
Autor Vieira, Teresa Cristina Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Abucham, Julio Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo PROP-1 (Prophet of Pit-1), um dos fatores de transcricao especificos hipofisarios, esta envolvido na diferenciacao das celulas da hipofise anterior (somatotrofos, lactotrofos, tirotrofos e gonadotrofos) e mutacoes no gene PROP-1 podem prejudicar a diferenciacao destas celulas durante a organogenese da pituitaria, resultando em DefiCiência Combinada de Hormonios Hipofisarios (DCHH). O fenotipo dos pacientes com mutacoes do PROP-1 e variavel, desde quadros de DCHH grave afetando todos os hormonios adenohipofisarios, ate quadros mais leves, com defiCiências hormonais parciais e nao tao severas. Analisamos o gene PROP-1 de duas familias cujos filhos apresentam DCHH. Na primeira familia, os pais sao primos em primeiro grau, a media de suas estaturas e, baixa (-2 DP da curva de Tanner) e ambos os filhos apresentam baixa estatura (BE), que inicialmente estava compativel com sua altura alvo. O acompanhamento auxologico revelou uma diminuicao gradativa da velocidade de crescimento e aparecimento progressivo de defiCiência de hormonio de crescimento e de outras, defiCiências hormonais adenohipofisarias. Na segunda familia os pais nao tem historia de consanguinidade e a media de suas estaturas esta no -1.3 DP da curva de Tanner. O filho mais velho foi levado ao servico medico por BE e crescimento lento. Seu diagnostico inicial foi BE por defiCiência de GH (DGH). Durante a evolucao, outras defiCiências de hormonios adenohipofisarios foram identificadas. Para analise do gene PROP-1, DNA foi isolado de linfocitos...(au)
Palavra-chave Mutação
Hormônios hipofisários/deficiência
Hormônios hipotalâmicos/deficiência
Reação em cadeia da polimerase
Mutation
Pituitary hormones/deficiency
Hypothalamic hormones/deficiency
Polymerase chain reaction
Idioma Português
Data de publicação 2002
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2002. 55 p. ilustab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 55 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/18046

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