Sindrome de Grebe: estudo clinico e molecular

Sindrome de Grebe: estudo clinico e molecular

Título alternativo Grebe syndrome: clinical and molecular study
Autor Correa Neto, Jordao Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A sindrome de Grebe e uma Displasia Acromesomelica de etiologia autossomica recessiva. Foram estudados tres pacientes com esta sindrome. Apresentavam o fenotipo classico caracterizado por esqueleto axial e cranio normais, e extremidades encurtadas e deformadas num gradiente proximaldistal. Umero e femur normais em dois pacientes e femur deformado em um deles. Radio, ulna, tibia fibula encurtados e deformados em todos. Ossos do carpo e tarso fundidos em um paciente e hipoplasicos nos outros dois. Os pacientes apresentavam agenesias de metacarpos e metatarsos Falanges proximais e mediais dos dedos das maos e pes geralmente ausentes enquanto que a maioria das falanges distais estavam presentes. Polidactilia pos-axial foi encontrada em dois pacientes. Ampla revisao bibliografica permitiu a discussao do grupo das Displasias Acromesomelicas, particularizando a Sindrome de Grebe em relacao aos diagnosticos diferenciais principais: as sindromes de Hunter &Thompson e Maroteaux. Dois pacientes foram submetidos a cirurgia de Grucca com intuito de reabilitacao. Nos tres pacientes o estudo molecular identificou a mutacao no gene que codifica a Proteina Derivada de Cartilagem do tipo 1
Palavra-chave Doenças do Desenvolvimento Ósseo
Nanismo
Idioma Português
Data de publicação 2001
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2001. 81 p. ilus.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 81 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/17676

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