Incidencia de mutacoes nos genes do fator V(Leiden), da metilenotetrahidrofolato rdutase e da protrombina em uma populacao de portadores de sindrome falciforme

Incidencia de mutacoes nos genes do fator V(Leiden), da metilenotetrahidrofolato rdutase e da protrombina em uma populacao de portadores de sindrome falciforme

Título alternativo Incidence of mutation in the genes of the factor V (Leiden) of the methylenotetrahidrofolate reductase and of the prothrombin in a population of beareres of syndrome sickle cell anemia
Autor Moreira Neto, Faustino Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A trombose parece ter papel importante na fisiopatologia de algumas das manifestacoes clinicas observadas nas sindromes falciformes. Foi estudada a incidencia de mutacao no gene da protrombina (alelo 20.210A), da mutacao do fator V Leiden (F V R5O6Q) e da troca do nucleotideo 677C©T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Foram analisados 53 pacientes em acompanhamento no Ambulatorio de Anemias da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIFESP/EPM, sendo 24 (45,3 por cento) com diagnostico de Doenca SC e 29 (54,7 por cento) com diagnostico de Anemia Falciforme (SS). A idade media foi de 33,08 anos (DP = 15,09). As manifestacoes clinicas analisadas foram Acidente Vascular Cerebral e Sindrome Toracica Aguda nos individuos SS e Necrose ossea e retinopatia nos dois grupos (SS e SC). Todos os pacientes tiveram seu haplotipo do gene da globina b determinado previamente. Foi observada uma frequencia de 34 por cento de heterozigotos e 2 por cento de homozigotos para a mutacao da metilenotetrahidrofolato redutase. A incidencia de heterozigotos para a mutacao do Fator V Leiden foi de 2 por cento e nao foi observado nenhum individuo com mutacao da protrombina. Essas frequencias foram similares as observadas em populacoes brasileiras anteriormente. Nao foi observada diferenca estatistica na incidencia das mutacoes quando comparados os dois grupos de pacientes. Nao houve relacao entre a presenca das mutacoes e as manifestacoes clinicas. Como esperado, os haplotipos do complexo do gene o nao mostraram nenhuma relacao com a incidencia das mutacoes
Palavra-chave Anemia Falciforme
Doença da Hemoglobina SC
Mutação
Idioma Português
Data de publicação 2000
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2000. 73 p. ilustab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 73 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/17164

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