Analise molecular de genes de falencia ovariana prematura mapeados nos segmentos cromossomicos FOP1 e FOP2

Analise molecular de genes de falencia ovariana prematura mapeados nos segmentos cromossomicos FOP1 e FOP2

Alternative title Molecular analysis of premature ovarian failure genes mapped in POF1 and POF2 chromosome segments
Author Hassun Filho, Pericles Assad Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract RESUMO ARTIGO 1 - Fertilidade em mulheres e o resultado de uma serie de eventos moleculares complexos que se iniciam na vida intrauterina com a diferenciacao ovariana e a formacao dos foliculos primordiais e continua depois do nascimento por um processo altamente coordenado e sincronizado. A falencia ovariana pode se manifestar como amenorreia primaria ou secundaria caracterizada por elevados niveis de gonadotrofinas antes dos 40 anos de idade, cuja etiologia pode ser atribuida a varias causas, incluindo rearranjos do cromossomo Xq. Mutacoes no gene homologo humano do gene da Drosophila melanogaster diaphanous (DIAPH2), mapeado em Xq22, foram relacionados com falencia ovariana prematura (FOP) familiar. Alelos mutados deste gene afetam a espermatogenese e a ovogenese na Drosophila. Com o objetivo de investigar se o gene DIA humano tem papel definitivo na etiologia da FOP pesquisou-se por mutacoes no ultimo exon (l56) usando as tecnicas de SSCP (Polimorfismo conformacional em fita simples) e sequenciamento automatico do DNA de 27 pacientes com falencia ovariana prematura e 15 controles. RNA total foi extraido de celulas sanguineas das amostras. A sintese de cDNA foi feita por meio da reacao de transcricao reversa partindo-se do RNA mensageiro. Para amplificar o exon 156 do gene DIA, a estrategia do Nested-PCR' foi empregada para posterior analise de mutacao atraves do SSCP e sequenciamento automatico do DNA. Nenhuma mutacao foi encontrada no exon 156 do gene DIA nas amostras analisadas. Portanto, mutacoes nesse exon nao parecem ser causa comum da disfuncao ovariana. RESUMO ARTIGO 2 - Estudos citogeneticos do cromossomo X sugerem que principalmente o segmento Xql3 a Xq28 esteja envolvido na falencia ovariana prematura (FOP). Falencia ovariana prematura e uma sindrome heterogenia cuja origem permanece obscura na maioria dos casos. Varios genes, que estao envolvidos no desenvolvimento ovariano podem estar presentes nesta regiao e apresentar-se mutados. O gene QM que sintetiza a proteina ribossomal L10 (RPL10), mapeado na regiao Xq28, pertence a uma classe de proteinas regulatorias de transcricao. Este gene e altamente conservado atraves da evolucao dos eucariotos, sendo expresso em diversos tecidos. A RPL10 pode estar envolvida nos processos pos transcricionais que sao essenciais para a diferenciacao de tecidos especificos durante a embriogenese. A sua localizacao, expressao e funcoes levam a suposicao que o gene QM...(au)
Keywords Disgenesia Gonadal
Genes
Cromossomo X
Análise Mutacional de DNA
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Language Portuguese
Date 2001
Published in São Paulo: [s.n.], 2001. 47 p. ilus.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 47 p.
Access rights Closed access
Type Thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/17125

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