Estudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada

Estudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada

Título alternativo Genetical, clinical, and molecular cytogenetical study of patients with isolated lissencephaly sequence
Autor Galera, Marcial Francis Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A lisencefalia classica (LC) e uma malformacao cerebral caracterizada por uma superficie cerebral lisa devido a um disturbio na migracao neuronal. A LC tem sido observada em associacao com a Sindrome de Miller-Dieker (SMD) e a Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que delecoes visiveis ou submicroscopicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alteracoes tem sido responsaveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e esta relacionado a LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clinicos, radiologicos e citogeneticos em 10 pacientes com SLI. A avaliacao clinica e radiologica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenetica foi realizada pelas tecnicas de citogenetica classica e pela metolodogia da hibridacao in situ com fluorescencia (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariotipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdelecao pelo metodo da FISH. A delecao era de novo e foi procedido uma amplificacao de um fragmento de Dl7S379, atraves da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da delecao. Para tanto, foram utilizadas sequencia iniciadoras que flanqueiam uma regiao que contem um polimorfismo de repeticao CA. Contudo, a familia estudada nao foi informativa ara esta abordagem
Palavra-chave Cérebro/anormalidades
Córtex Cerebral/anormalidades
Citogenética
Movimento Celular/genética
Hibridização In Situ Fluorescente
Idioma Português
Data de publicação 2000
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2000. 147 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 147 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16966

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