Telomeros e genes ribossomicos no envelhecimento de individuos com sindrome de Down

Telomeros e genes ribossomicos no envelhecimento de individuos com sindrome de Down

Título alternativo Telemere and bibossomic gene in aging individual with Downs'syndrome
Autor Borsatto-Galera, Bianca Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo A sindrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 e a mais comum anomalia cromossomica presente em nascidos vivos. Cerca de 95 por cento dos individuos com SD apresentam 3 copias do cromossomo 21 e em outra pequena frequencia de individuos (5 por cento), uma copia esta translocada para outros cromossomos acrocentricos ou ainda presente sob a forma de mosaico. Esta sindrome e caracterizada por fenotipos caracteristicos que incluem hipotonia e retardo mental. A SD a a mais comum sindrome progeroide genetica em que a maioria dos sinais associados ao envelhecimento normal ocorrem prematuramente. Apos os 35 anos de idade, praticamente todos os individuos com SD apresentam caracteristicas neurologicas e neuropatologicas semelhantes as da doenca de Alzheimer. No presente estudo, foram investigados em individuos com SD de idades 3 e 54 anos: 1) telomeros dos cromossomos 21, visando a verificacao da ocorrencia de perdas de sequencias telomericas do cromossomo 21, por citogenetica molecular, utilizando a sonda 2lq22.3-qter; 2) o rDNA dos individuos com sindrome de Down jovens e de idades mais avancadas em relacao a seus respectivos controles, utilizando as enzimas EcoRl, BamHl, Pstl e Hindlll para comparacao da estrutura das sequencias de RDNA l8S e 28S e 3) o rRNA maduro em celulas do sangue atraves de slot blotting e posterior hibridacao com sondas homologas a sequencias l8S, 28S. Os resultados obtidos permitiram as seguintes conclusoes: 1) Nao ocorrencia de aumento significante de perdas de sequencias telomericas dos cromossomos 21 associada a idade; 2) Presenca de polimorfismos rDNA l8S e 28S em todos os grupos de individuos estudados, devido a uma variabilidade de sequencias espacadoras dos genes ribossomicos e 3) Diminuicao significante da relacao 28S/18S em individuos com SD com idades mais avancadas
Palavra-chave Síndrome de Down
Telômero
Doença de Alzheimer
DNA Ribossômico
RNA Ribossômico
Idioma Português
Data de publicação 2000
Publicado em São Paulo: [s.n.], 2000. 102 p. ilustab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 102 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16660

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