Mutacao GLY40SER no gene receptor do glucagon

Mutacao GLY40SER no gene receptor do glucagon

Título alternativo Gly4oSer in the glucagon receptor gene: association study with type 2 diabetes mellitus and beta-cell function
Autor Shiota, Debora Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo O glucagon exerce papel importante na homeostase da glicose, estimulando atraves de seus proprios receptores, a producao hepatica de glicose e a secrecao de insulina. Recentemente, uma mutacao Gly4OSer no gene do receptor do glucagon foi descrita como associada ao diabetes mellitus do tipo 2 (DM tipo 2) em alguns grupos populacionais. Os objetivos deste estudo foram investigar uma possivel associacao da mutacao Gly4OSer com o DM tipo 2 em nosso meio, assim como avaliar as implicacoes in vivo da presenca desta mutacao na funcao da celula b e na resposta glicemica ao glucagon. Foram analisados 115 individuos com DM tipo 2 (mediana de 53 anos) e 115 individuos nao diabeticos, sem antecedentes familiares em 1º grau de diabetes (mediana de 48 anos) (p=O,273). A mutacao foi detectada em dois dos individuos diabeticos (1,7 por cento) e em quatro dos individuos nao diabeticos (3,5 por cento) (p=O,679). Alem disto, investigamos 11 familiares em lº grau dos dois pacientes diabeticos afetados e a mutacao estava presente em tres deles: diabetes mellitus foi diagnosticado em dois individuos (60 e 62 anos) e tolerancia a glicose normal em um (32 anos). As implicacoes fisiopatologicas da presenca desta mutacao foram avaliadas atraves da administracao endovenosa de 1mg de glucagon com dosagens do peptideo C (O e 6 min) e da glicemia (O, 30, 60, 90 e 120 min); primeira fase da secrecao insulinica (1 + 3 min) no teste endovenoso de tolerancia a glicose; razao molar pro-insulina / peptideo C basais e valores do glucagon plasmatico basal. Verificou-se que entre os individuos diabeticos, os portadores da mutacao apresentavam valores do peptideo C de jejum inferiores aos dos diabeticos sem a mutacao (O,70 ng/ml vs. I,50 ng/ml; p=O,OO8), assim como a area sob a curva do peptideo C (O e 6 min) (8,56 ng.min/ml vs. 12,90 ng.min/ml; p=O,OO4). No entanto, nao foram encontradas diferencas na resposta glicemica ao glucagon, primeira fase da secrecao insulinica no teste endovenoso de tolerancia a glicose, razao molar pro-insulina / peptideo C basais e glucagon basal entre os dois grupos. Nos individuos com tolerancia a glicose normal, portadores e nao portadores da mutacao, nao foram observadas diferencas significantes em nenhum dos parametros avaliados. Em conclusao, nao verificamos associacao entre a presenca da mutacao Gly4OSer no gene do receptor do glucagon e o DM tipo 2 na populacao estudada...(au)
Palavra-chave Receptores de Glucagon
Diabetes Mellitus Tipo 2
Insulina/secreção
Mutação
Idioma Português
Data de publicação 1999
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1999. 91 p. ilus., tab.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 91 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Tese de doutorado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16162

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