Avaliacao da presenca de mutacao na posicao 3243 do DNA mitocondrial em pacientes portadores de diabetes mellitus

Avaliacao da presenca de mutacao na posicao 3243 do DNA mitocondrial em pacientes portadores de diabetes mellitus

Author Kalinin, Larissa Bresgunov Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract O Diabetes Mellitus (DM) e uma doenca de alta prevalencia em nosso meio no qual os fatores geneticos desempenham um papel importante no seu desenvolvimento. Porem ate o momento poucos genes sao conhecidos como causadores do DM. Recentemente foi identificada uma mutacao pontual no DNA mitocondrial, a substituicao da adenina (A) pela guanina (G) na posicao 3243 levando ao DM de heranca materna e disacusia. Esta mutacao ja foi identificada em diferentes populacoes como a japonesa, inglesa, holandesa e francesa. Ate o presente nao possuimos dados da prevalencia desta mutacao na populacao brasileira portadora de DM. Este estudo tem por objetivo a pesquisa da presenca da mutacao 3243 no DNA mitocondrial em nossa populacao. Avaliamos 101 pacientes portadores de DM tipo 2 com antecedentes familiares em primeiro grau com DM (Grupo I); 47 pacientes portadores de DM tipo 2 sem antecedentes familiares em primeiro grau para DM (Grupo 2); 78 pacientes com DM tipo 1 (grupo III) e 5 pacientes com DM (4 com DM tipo 1 e 1 com DM tipo 2) associado a hipoacusia (Grupo IV).Para tanto realizamos a extracao de DNA de leucocitos do sangue periferico e amplificamos atraves da tecnica de PCR a regiao do DNA mitocondrial cobrindo as posicoes 3130 a 3423. O fragmento amplificado de 294pb foi submetido a diGestão com a enzima de restricao Apa-I. A presenca da mutacao gera um sitio de restricao para a enzima, resultando em dois fragmentos adicionais de 179 e 115pb. Usamos como controle para a acao da enzima um DNA com a mutacao criada pela tecnica de oPCR overlap extensiono. O produto apos a diGestão foi submetido a eletroforese em gel de agarose a 1,8% , tratado com brometo de etidio e visualizado sob luz UV. A mutacao 3243 no DNA mitocondrial nao foi encontrada em nenhum dos pacientes estudados, sugerindo ser esta uma causa bastante rara de DM em nosso meio
Keywords Diabetes Mellitus
DNA Mitocondrial
Reação em Cadeia da Polimerase
Language Portuguese
Date 1997
Published in São Paulo: [s.n.], 1997. 31 p.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 31 p.
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15559

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