Sindrome de Marshall: sindrome distinta ou uma variante da sindrome de Stickler

Abstract

Foram examinados quatro pacientes portadores da Sindrome de Marshall e revisou-se a literatura mundial da mesma. Especial atencao foi dispensada as caracteristicas clinicas da Sindrome de Marshall, que caracteriza-se por alta miopia, surdez e nariz em sela, e comparou-se os dados obtidos as caracteristicas clinicas conhecidas da Sindrome de Stickler. O diagnostico diferencial foi discutido. Apesar de o exame genetico ter sido inconclusivo, nos e possivel sob base dos resultados de exames clinicos afirmar que a Sindrome de Marshall e uma sindrome de caracteristicas constantes e distinta da Sindrome de Stickler