Sindrome de Marshall: sindrome distinta ou uma variante da sindrome de Stickler

Sindrome de Marshall: sindrome distinta ou uma variante da sindrome de Stickler

Autor Goncalves Junior, Arnaldo Autor UNIFESP Google Scholar
Resumo Foram examinados quatro pacientes portadores da Sindrome de Marshall e revisou-se a literatura mundial da mesma. Especial atencao foi dispensada as caracteristicas clinicas da Sindrome de Marshall, que caracteriza-se por alta miopia, surdez e nariz em sela, e comparou-se os dados obtidos as caracteristicas clinicas conhecidas da Sindrome de Stickler. O diagnostico diferencial foi discutido. Apesar de o exame genetico ter sido inconclusivo, nos e possivel sob base dos resultados de exames clinicos afirmar que a Sindrome de Marshall e uma sindrome de caracteristicas constantes e distinta da Sindrome de Stickler
Palavra-chave Miopia/genética
Síndrome
Surdez
Idioma Português
Data de publicação 1997
Publicado em São Paulo: [s.n.], 1997. 73 p.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 73 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15375

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