Mutações do DNA mitocondrial na oftalmoplegia externa progressiva crônica: estudo clínico, molecular e morfológico em biopsias musculares

Mutações do DNA mitocondrial na oftalmoplegia externa progressiva crônica: estudo clínico, molecular e morfológico em biopsias musculares

Author Kiyomoto, Beatriz Hitomi Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Gabbai, Alberto Alain Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract A oftalmoplegia externa progressiva cronica (OEPC) e uma das manifestacoes mais comuns das doencas mitocondriais. Diversos defeitos do DNA mitocondrial foram identificados na OEPC: delecao simples, delecoes multiplas, mutacoes de ponto e duplicacoes. O principal interesse no presente trabalho foi a deteccao e a caracterizacao das mutacoes do DNA mitocondrial (DNAmit), tentando estabelecer uma correlacao com as alteracoes morfologicas encontradas em biopsias musculares e com a gravidade clinica, em 15 pacientes com a OEPC. Para isso, as biopsias musculares foram estudadas atraves de tecnicas histoquimicas, imuno-histoquimicas e analise do DNAmit. As delecoes do DNAmit foram mapeadas e quantificadas por Southern blotting, reacao em cadeia da polimerase e sequenciamento. Nove pacientes apresentaram delecoes simples heteroplasmicas, de 2309 a 7566 pares de bases (bp): tres deles tinham a mesma odelecao comumode 4977 bp. A proporcao do DNAmit deletado variou de 14 a 89%. Os limites das delecoes foram sequenciados em 8 pacientes e todos apresentaram repeticoes diretas de 8 a 13 bp. Os genes deletados codificavam subunidades dos complexos I, III, IV, V e varios RNAs transportadores. Nao encontramos correlacao entre gravidade clinica, achados morfologicos e tamanho, localizacao e quantidade do DNAmit mutante, sugerindo que ha outros fatores influenciando o fenotipo da doenca
Keywords Mitocôndrias
DNA mitocondrial
Oftalmoplegia externa progressiva crônica
Language Portuguese
Date 1997
Published in São Paulo: [s.n.], 1997. 115 p.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 115 p.
Access rights Closed access
Type Thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15296

Show full item record




File

File Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account