Bases Genéticas do Diabetes Mellitus Tipo 2

Bases Genéticas do Diabetes Mellitus Tipo 2

Alternative title The Genetic Bases of Type 2 Diabetes Mellitus
Author Reis, André Fernandes Autor UNIFESP Google Scholar
Velho, Gilberto Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract The pathogenesis of type 2 diabetes mellitus (T2DM) is complex, but it is secondary to a combination of insulin resistance and pancreatic beta-cell dysfunction that manifests itself as inadequate insulin secretion in the face of hyperglycemia. Several studies have established a clear genetic predisposition for T2DM. Some genes for monogenic forms of diabetes have been identified (MODY, mitochondrial diabetes). However, few genes were found to be associated with diabetes in the more common forms of T2DM. In these T2DM forms, a variety of environmental factors play a major role in the clinical expression of disease. This article addresses the clinical and genetic advances in the genetic bases of T2DM.

A patogênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é complexa, associando fatores genéticos e fatores ambientais. A hiperglicemia é secundária à combinação de defeitos tanto na sensibilidade à insulina quanto na disfunção das células beta-pancreáticas. Vários estudos estabeleceram claramente a importância dos fatores genéticos na predisposição ao DM2. No momento, conhecemos alguns genes implicados em formas monogênicas de diabetes (MODY, diabetes mitocondrial). No entanto, nas formas mais comuns da doença de caráter poligênico, conhecemos apenas poucos genes que são associados à doença de uma forma reprodutível nos diferentes grupos populacionais estudados. Cada um destes poligenes apresenta um papel isolado muito pequeno, atuando na modulação de fenótipos associados ao diabetes. Nestas formas tardias poligênicas de DM2 é evidente a importância dos fatores ambientais que modulam a expressão clínica da doença. Nesta revisão abordamos os avanços mais relevantes das bases genéticas do DM2.
Keywords Diabetes mellitus
Genetics
Insulin secretion
Insulin resistance
Diabetes mellitus
Genética
Secreção de insulina
Resistência à insulina
Language Portuguese
Date 2002-08-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 46, n. 4, p. 426-432, 2002.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 426-432
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302002000400014
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27302002000400014 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1497

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Name: S0004-27302002000400014.pdf
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