Genetic aspects of strabismus

Genetic aspects of strabismus

Alternative title Aspectos genéticos em estrabismo
Author Ferreira, Rosane da Cruz Autor UNIFESP Google Scholar
Oelrich, Faye Google Scholar
Bateman, Bronwyn Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
UCLA Jules Stein Eye Institute Department of Ophthalmology
University of Colorado The Children's Hospital Rocky Mountain Lions Eye Institute
Abstract Purpose: To evaluate the genetic aspects of strabismus. Methods: Ophthalmic and orthoptic evaluations were performed prospectively on 110 strabismic probands and 478 relatives. We used 3 different criteria in the diagnosis of strabismus: primary diagnosis (dx1) defined as any manifest horizontal or vertical deviation, a secondary diagnosis (dx2) including esophoria (>7 prism diopters) or exophoria (>9 prism diopters), and a tertiary diagnosis (dx3) including abnormal fusional amplitudes, accommodative convergence/accommodation (AC/A) ratio, and/or stereopsis; monofixation syndrome; 4 prism diopters base out; and/or abnormal Maddox test responses. Analyses were carried out within mating types. Results: Hypotheses of autosomal dominant or recessive inheritance with no sporadics were rejected. Based on the dx1, 25% of the families had more than one individual affected and there was vertical transmission in 13%; adding dx2 there were 36% of the families with more than one affected and 21% had vertical transmission; and adding dx3, there were 73% with more than one affected and 51% with vertical transmission. Conclusions: There is evidence for a pattern consistent with an autosomal dominant form of strabismus in most families.

Objetivo: Avaliar aspectos genéticos em estrabismo. Métodos: Foram realizados exames oftalmológicos e ortópticos prospectivamente em 110 propósitos estrábicos e 478 familiares. Foram usados 3 diferentes critérios no diagnóstico de estrabismo: diagnóstico primário (dx1) foi definido como qualquer desvio horizontal ou vertical manifesto, diagnóstico secundário (dx2) incluiu esoforias (> 7 dioptrias prismáticas) ou exoforia (< 9 dioptrias prismáticas) e diagnóstico terciário (dx3), que incluiu amplitudes de fusão anormal, relação convergência acomodativa/acomodação (CA/A) elevada, estereopsia anormal, síndrome de monofixação, e teste das 4 dioptrias prismáticas e teste de Maddox anormais. A análise dos resultados foi por meio da avaliação dos pedigrees segundo o tipo de união. Resultados: As hipóteses de herança autossômicas dominantes ou recessivas sem casos esporádicos foram rejeitadas. Baseado no dx1, 25% das famílias tiveram mais de um indivíduo afetado e houve transmissão vertical em 13%; adicionando o dx2, foi encontrado que 36% das famílias tinham mais de um membro afetado e houve transmissão vertical em 21%; e adicionando dx3, 73% das famílias tinham mais de um membro afetado e houve transmissão vertical em 51% delas. Conclusão: Existem evidências que apontam para um padrão compatível com herança autossômica dominante na maioria das famílias.
Keywords Strabismus
Esotropia
Exotropia
Binocular vision
Orthoptics
Estrabismo
Esotropia
Exotropia
Visão binocular
Ortóptica
Language English
Date 2002-03-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 65, n. 2, p. 171-175, 2002.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 171-175
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492002000200004
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492002000200004 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1363

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