Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause

Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause

Autor Oliveira, Allan Chiaratti de Autor UNIFESP Google Scholar
Dos Santos, Amelia Miyashiro Autor UNIFESP Google Scholar
Martins, Ana Maria Autor UNIFESP Google Scholar
D'Almeida, Vânia Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo CONTEXT: Inborn Errors of Metabolism are hereditary affections resulting from incompetence in enzymatic reactions of intermediary metabolism. At present, several hundred hereditary metabolic disturbances are known, many of which correspond to severe life-threatening disorders. OBJECTIVE: The early detection of carriers has motivated the screening for these disturbances among newborns at the Neonatal Unit of Hospital São Paulo, in an attempt to initiate support treatment, when available, before clinical manifestations become evident. DESIGN: Prospective study of risk patients. SETTING: Laboratory for Inborn Errors of Metabolism at the Center for Medical Genetics of the Departments of Pediatrics and Morphology of Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)/Escola Paulista de Medicina.Newborn care unit at a tertiary care hospital. PARTICIPANTS: 101 children admitted into the Neonatal Unit were included in this study by presenting hypoglycemia, metabolic acidosis, jaundice, difficulty in gaining weight, diarrhea, vomiting, hepato- and/or splenomegaly, cataracts, apnea, convulsions, hypo- or hypertonia. DIAGNOSTIC TESTS: Tests routinely utilized, performed for qualitative research of abnormal substances excreted in the urine in situations of metabolic disorder. RESULTS: Children were included in the study mainly because of presenting hypoglycemia, jaundice and metabolic acidosis. Sixty-four newborns presented at least one positive test result. Most of the positivity was due to transitory metabolic alterations of the newborn, such as the case of Transitory Neonatal Tyrosinemia, presented by 29 patients. Nine infants were referred to the Center for Medical Genetics of Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) for continuation of the diagnostic investigation. For three of them, the tests applied permitted us to formulate a diagnostic hypothesis of mucopolysaccharidosis, tyrosinemia type I and non-ketotic hyperglycinemia, respectively. CONCLUSIONS: The high positivity observed in the tests reflects the newborn's own metabolic immaturity. The selection of 9% of the studied cases for outpatient follow-up confirms that Inborn Errors of Metabolism must be suspected whenever a patient presents metabolic disturbances or neurological manifestations without a determined cause. They should be researched in parallel with the other diagnostic possibilities and not just taken to be exceptional diagnoses.

CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo são afecções hereditárias resultantes da incompetência de reações do metabolismo intermediário. Atualmente já são conhecidos centenas de distúrbios metabólicos hereditários, muitos deles correspondendo a enfermidades graves que evoluem com freqüência para o óbito, ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. OBJETIVO: A possibilidade de detecção precoce de portadores motivou a triagem desses distúrbios entre recém-nascidos da Unidade Neonatal, na tentativa de iniciar o tratamento de suporte, quando disponível, antes que as manifestações clínicas fossem evidentes. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. LOCAL: Unidade Neonatal em Hospital Terciário. PARTICIPANTES: 101 crianças internadas na Unidade neonatal foram incluídas no estudo por apresentarem hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia, dificuldade de ganhar peso, diarréia, vômitos, hepato e/ou esplenomegalia, catarata, apnéia, convulsões, hipo ou hipertonia. TESTES APLICADOS: Testes realizados para pesquisa qualitativa de substâncias anormalmente excretadas na urina em situações de desordem metabólica. RESULTADOS: Os recém-nascidos foram incluídos no estudo principalmente por apresentarem hipoglicemia, icterícia e acidose metabólica. 64 recém-nascidos apresentaram pelo menos um teste com resultado positivo. A positividade foi devida principalmente a distúrbios metabólicos transitórios, como por exemplo a Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido, apresentada por 29 pacientes. Nove crianças foram selecionadas e encaminhadas ao Centro Medico de Genética para continuação da investigação diagnóstica. Para três delas os testes aplicados permitiram a formulação de uma hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose, tirosinemia tipo I e hiperglicinemia não-cetótica, respectivamente. CONCLUSÕES: A alta positividade observada nos testes reflete a imaturidade metabólica própria do recém-nascido. A seleção de 9% dos casos triados para acompanhamento ambulatorial confirma que os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos ou manifestações neurológicas sem causa determinada, sendo pesquisados paralelamente às demais possibilidades diagnósticas e não apenas tidos como diagnósticos de exceção.
Palavra-chave Inborn Errors of Metabolism
Inherited Metabolic Disorders
Newborns
Urinary Screening
Erros inatos do metabolismo
Distúrbios metabólicos hereditários
Recém-nascidos
Triagem urinária
Idioma Inglês
Data de publicação 2001-09-06
Publicado em São Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 119, n. 5, p. 160-164, 2001.
ISSN 1516-3180 (Sherpa/Romeo)
Publicador Associação Paulista de Medicina - APM
Extensão 160-164
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802001000500002
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-31802001000500002 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1246

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Nome: S1516-31802001000500002.pdf
Tamanho: 299.4KB
Formato: PDF
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