O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X

O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X

Author Hassum Filho, Péricles A. Autor UNIFESP Google Scholar
Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Autor UNIFESP Google Scholar
Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Clinically ovarian failure is presented by primary or secondary amenorrhea and high levels of pituitary gonadotropins mainly FSH. Monossomy or X-chromosome rearrangements are among a variable number of suggested etiopathogenic factors of ovarian failure in young women. Besides in Turner syndrome (X-monossomy or mosaicism), where the short stature and sexual infantilism point to the diagnosis, X-chromosome long arm (Xq) rearrangements, or genetic mutations of genes mapped at this segment are related with ovarian failure presented in prepubertal girls and in young women without other clinical signal. The present revision focuses these chromosomal abnormalities, some of them disclosed by conventional cytogenetic methods and other only disclosed by means of molecular biological tools

A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados neste cromossomo estão relacionados com a falência ovariana em meninas pré-púberes e em mulheres adultas jovens, sem outros sinais clínicos. Neste cromossomo, nos segmentos da falência ovariana precoce (FOP1 e FOP2) situam-se genes já relacionados à insuficiência ovariana de instalação precoce. Esta revisão trata destas alterações, algumas detectadas pelas técnicas citogenéticas convencionais, outras somente por meio de recursos de biologia molecular
Keywords Hypergonadotropic hypogonadism
Pure gonad digenesis
Premature ovarian failure
FRAXA-premutation
QM-gene
DIA-gene
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Disgenesia gonadal
Falência ovariana precoce
Pré-mutação do X-frágil
gene DIA
gene QM
Language Portuguese
Date 2001-08-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 45, n. 4, p. 339-342, 2001.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 339-342
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000400005
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27302001000400005 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1216

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