Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso

Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso

Alternative title Trisomy 9 with increased nuchal translucency: ultrasound and pathologic correlation - a case report
Author Murta, Carlos Geraldo Viana Autor UNIFESP Google Scholar
Merçon-de-vargas, Paulo Roberto Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Federal do Espírito Santo
Universidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de Patologia
Abstract We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency.

Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal.
Keywords Trisomy 9
Pathology
Prenatal ultrasound
Nuchal translucency
Chromosomal abnormalities
Trissomia 9
Patologia
Ultra-sonografia pré-natal
Translucência nucal
Anomalias cromossômicas
Language Portuguese
Date 2001-04-01
Published in Radiologia Brasileira. Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, v. 34, n. 2, p. 105-108, 2001.
ISSN 0100-3984 (Sherpa/Romeo)
Publisher Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem
Extent 105-108
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842001000200010
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0100-39842001000200010 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1148

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