Fluorescent in-situ hybridization (FISH) for BCR/ABL in chronic myeloid leukemia after bone marrow transplantation

Fluorescent in-situ hybridization (FISH) for BCR/ABL in chronic myeloid leukemia after bone marrow transplantation

Autor Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari Autor UNIFESP Google Scholar
Oliveira, José Salvador Rodrigues de Autor UNIFESP Google Scholar
Romeo, Maura Autor UNIFESP Google Scholar
Kerbauy, José Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo CONTEXT: Identification of Philadelphia chromosome or BCR/ABL gene rearrangement in chronic myeloid leukemia is important at diagnosis as well as after treatment. OBJECTIVE: To compare the results of karyotyping using fluorescent in-situ hybridization (FISH) upon diagnosis and 1 year after bone marrow transplantation in 12 patients. TYPE OF STUDY: Diagnostic test and residual disease detection. SETTING: Hematology and Hemotherapy Department, Federal University of São Paulo/Escola Paulista de Medicina, São Paulo, Brazil. SAMPLE: 12 patients with chronic myeloid leukemia at diagnosis and 1 year after bone marrow transplantation. DIAGNOSTIC TEST: Karyotyping was done in the usual way and the BCR/ABL gene-specific probe was used for FISH. MAIN MEASUREMENTS: Disease at diagnosis and residual. RESULTS: At diagnosis, 10 patients presented t(9;22)(q34.1;q11) as well as positive FISH. Two cases did not have metaphases but FISH was positive. After bone marrow transplantation, 8 patients presented normal karyotype, 1 had persistence of identifiable Philadelphia chromosome and 3 had no metaphases. Two cases showed complete chimera and 2 had donor and host cells simultaneously. FISH was possible in all cases after bone marrow transplantation and confirmed the persistence of identifiable Philadelphia chromosome clone in one patient, and identified another that did not present metaphases for analysis. Cases that showed mixed chimera in karyotype were negative for BCR/ABL by FISH. CONCLUSION: The applicability of FISH is clear, particularly for residual disease detection. Classical and molecular cytogenetics are complementary methods.

CONTEXTO: Na leucemia mielóide crônica, a detecção do cromossomo Philadelphia ou o rearranjo gênico BCR/ABL é importante tanto ao diagnóstico como após o tratamento. OBJETIVO: Comparar os resultados do cariótipo com a hibridação in situ por fluorescência ao diagnóstico e, após um ano de transplante de medula óssea, em 12 pacientes com leucemia mielóide crônica. TIPO DE ESTUDO: Teste diagnóstico e detecção de doença residual. LOCAL: Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Universidade de São Paulo/Escola Paulista de Medicina. AMOSTRA: 12 pacientes com leucemia mielóide crônica ao diagnóstico e um ano após transplante de medula óssea. TESTE DIAGNÓSTICO: A análise do cariótipo (forma clássica) e a hibridação in situ por fluorescência com a sonda específica para os genes BCR/ABL. VARIÁVEIS ESTUDADAS: Doença ao diagnóstico e residual. RESULTADOS: Ao diagnóstico, 10 pacientes apresentaram t(9;22)(q34.1;q11) no cariótipo assim como pela hibridação in situ por fluorescência. Dois casos em que na citogenética não havia mitoses, apresentaram rearranjo pela hibridação in situ por fluorescência. Após o transplante de medula óssea, o cariótipo mostrou ausência do cromossomo Philadelphia em 8 casos, persistência em um e ausência de metáfases em três. Em dois casos havia quimera completa e em outros dois havia concomitância de células do doador e do receptor. A hibridação in situ por fluorescência foi possível em todos os casos após o transplante de medula óssea, confirmando a persistência do clone cromossomo Philadelphia num paciente em que o cariótipo também havia mostrado e identificando noutro em que não havia metáfases. Os casos de quimera mista foram negativos para BCR/ABL pela hibridação in situ por fluorescência. CONCLUSÃO: Ficou evidente a aplicabilidade da hibridação in situ por fluorescência, particularmente na detecção de doença residual. A citogenética clássica e a molecular são métodos complementares.
Palavra-chave BCR/ABL Genes
Chronic myeloid leukemia
Fluorescent in-situ hybridization
Genes BCR/ABL
Leucemia mielóde crônica
Hibridação in situ por fluorescência
Leucemia mielóide crônica
Idioma Inglês
Data de publicação 2001-01-04
Publicado em São Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 119, n. 1, p. 16-18, 2001.
ISSN 1516-3180 (Sherpa/Romeo)
Publicador Associação Paulista de Medicina - APM
Extensão 16-18
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802001000100005
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S1516-31802001000100005 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1095

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S1516-31802001000100005.pdf
Tamanho: 421.5KB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta