Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética

Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética

Alternative title Ocular abnormalities in genetically deaf people
Author Chen, Jane Autor UNIFESP Google Scholar
Sallum, Juliana Maria Ferraz Autor UNIFESP Google Scholar
Longhitano, Silvia Bragagnolo Autor UNIFESP Google Scholar
Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients. Methods: 97 patients with definite or suspected diagno- sis of congenital and genetic deafness underwent a complete ophthalmologic evaluation; 10 patients were excluded. Results: 42 (48.28%) patients presented one or more ocular abnormalities, 22 (25.29%) patients presented several abnormalities and clinical manifestations of established genetic diseases. Conclusions: The ocular abnormalities may be the only clinical manifestations associated with deafness. Therefore the ophthalmological examination is a helpful tool for the etiological diagnosis of deafness.

Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.
Keywords Ocular abnormalities
Genetical deafness
Anomalias oculares
Deficiência auditiva genética
Language Portuguese
Date 2000-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 63, n. 6, p. 463-468, 2000.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 463-468
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492000000600007
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492000000600007 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1058

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Name: S0004-27492000000600007.pdf
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