Homocisteína, ácido fólico, vitamina B12 e análise do polimorfismo C677 no gene da metilenotetrahidrofolato redutase em adolescente

Homocisteína, ácido fólico, vitamina B12 e análise do polimorfismo C677 no gene da metilenotetrahidrofolato redutase em adolescente

Alternative title Homocysteine, folic acid, vitamin B-12 and analysis of the C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene in adolescents
Author Brasileiro, Rosana Sarmento Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Lopez, Fábio Ancona Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract Introdução: A hiper-homocisteinemia é fator de risco independente para doenças cardiovasculares. As concentrações de homocisteína (Hcy) são controladas pela interação de fatores nutricionais e genéticos. O defeito genético mais comum associado com a hiper-homocisteinemia moderada é o polimorfismo C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Objetivo: Verificar a associação da Hcy com sexo, idade, IMC, ácido fólico, vitamina B12 e o polimorfismo C677T no gene da MTHFR em adolescentes. Casuística e metodologia: Foram estudados 238 adolescentes (110 meninos) com média de idade de 16,18 anos (±1,00), matriculados em escola pública da cidade de São Paulo, Brasil. Foram avaliadas as concentrações de Hcy, ácido fólico e vitamina B12 e determinado o genótipo C677T no gene da MTHFR determinado por reação em cadeia da polimerase, seguida de digestão enzimática com a enzima Hinf I. Resultados: A frequência do alelo T foi de 23,9%. O genótipo CC foi encontrado em 54,4%, o genótipo CT em 43,4% e o genótipo TT em 2,2% dos adolescentes. A deficiência de ácido fólico (<5,0 ng/mL) foi identificada em 68,9% (n=164) e a hiper-homocisteinemia (>15 µmol/L) em 19,3% (n=46) dos adolescentes. As concentrações de Hcy estavam significantemente aumentadas em adolescentes com o genótipo TT (F=4,93, p<0,05). Entre os adolescentes com deficiência de folato a Hcy foi significantemente maior (p<0,05) nos adolescentes com genótipos TT+CT comparados aos adolescentes com o genótipo CC. Em concentrações normais de ácido fólico sérico não há diferença nas concentrações de Hcy. A regressão linear múltipla mostrou associação negativa entre Hcy e o sexo (p=0,000), o ácido fólico (p=0,002), a vitamina B12 (p=0,023) e positiva com a idade (p=0,004) e com o alelo T (p=0,028). Conclusão: Na população estudada, o alelo T está associado a maiores concentrações de homocisteína, principalmente nos adolescentes com deficiência de ácido fólico. A Hcy aumentou com a idade, estava mais elevada no sexo masculino e associada inversamente com a vitamina B12..
Keywords Homocisteína
Ácido fólico
Metilenotetra-Hidrofolato redutase (NADPH2)
Polimorfismo genético
Vitamina B12
Adolescente
Language Portuguese
Date 2009
Published in São Paulo: [s.n.], 2009. 181 p.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 181 p.
Access rights Closed access
Type Thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/10559

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