Importância dos haplótipos do gene da globolina Beta-s na hemoglobinopatia sc

Importância dos haplótipos do gene da globolina Beta-s na hemoglobinopatia sc

Título alternativo Importance of beta-S haplotypes on SC hemoglobinopathy
Autor Silva, Ana Isabel Malva Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Figueiredo, Maria Stella Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Pós-graduação Medicina (hematologia) – São Paulo
Resumo Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto, indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste, apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta discrepância na freqüência dos haplótipos β S sugere que diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição, desde uma provável miscigenação devido à migração interna, como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28 adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço. Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos estudados para o haplótipo β s , observou-se a presença do haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes (41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo β c , o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60) de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e 1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que indivíduos com HbSC e haplótipo β S Bantu possuam um quadro clínico mais grave do que os com haplótipo Benin.

Introduction: Previous studies in Brazilian population have shown higher frequency of Bantu haplotype (70%) in patients with sickle cell anemia (SCA) in Southeast region whereas in Bahia (Noertheast) the SCA patients had more Benin haplotype (51%). However, studies in patients with SC hemoglobinopathy (HbSC) from Southeast region showed a higher frequency of Benin haplotype (57%). The different frequency of haplotypes observed in the same region (Southeast) suggest that some mechanisms may be involved on the haplotype distribution in our population, as miscegenation, secondary to internal migration, or lower Bantu patients due to higher severity of this manifestation. Objective: Our aim was to identify the frequency of beta globin haplotypes in children and teenagers with SC disease comparing to previous analysis of adults with HbSC to understand the mechanisms involved in the haplotype difference observed in these population. Methods: We studied 60 children and teenagers with SC disease from the outclinic patients and/or from the neonatal screening Service of Hospital São Paulo. Laboratorial data from 28 adults with HbSC, previously studied, were also analyzed. The haplotype identification was realized by PCR and digestion following the protocol of Sutton et al. (1989). Results: The analyses of the β S haplotype showed: Bantu in 34 (56.7%) patients, Benin in 25 (41.7%) and Senegal in 1 pacient (1.6%). Regarding the β c haplotype, the I haplotype was observed in 54 pacients (90%), the II and III haplotypes were seen in 3 patients each (5%). The genotypes observed were 55% (33/60) of Bantu/I, 35% (21/60) of Benin/I, 5% (3/60) of Benin/II e 1,6% (1/60) of the following genotypes: Bantu/III, Benin/III and Senegal/III. The comparative analyses between children/teenagers and adults showed higher frequency of Bantu/I genotype in the first group (p=0.04). Discussion and Conclusion: The results obtained in this study are relevant because they showed a higher prevalence of Bantu haplotype in children than in adults. This can suggest that HbSC patients with Bantu haplotype may have worse clinical manifestation than patients with Benin haplotype.
Palavra-chave Haplotipos
Hemoglobinopatias
Triagem neonatal
Idioma Português
Financiador Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Data de publicação 2008
Publicado em SILVA, Ana Isabel Malva. Importância dos haplótipos do gene da globina beta-S na hemoglobinopatia SC. 2008. 72 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2008.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 72 p.
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/10461

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Nome: Publico-10461.pdf
Tamanho: 1.361MB
Formato: PDF
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