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Avaliação e correlação clínica, laboratorial, radiológica, anátomo-patológica e genética de pacientes com feocromocitomas/paragangliomas esporádicos e familiais acompanhados na UNIFESP/EPM
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-12-01) Lima Junior, Jose Viana [UNIFESP]; Kater, Claudio Elias [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/1250728429385385; http://lattes.cnpq.br/5755787515189243
Manuscrito 1: “Síndrome Feocromocitoma/Paraganglioma: Um Panorama dos Mecanismos, Diagnóstico e Manuseio” Os feocromocitomas/paragangliomas (PPGL) são tumores neuroendócrinos raros, metastáticos e potencialmente fatais, muitas vezes negligenciados por apresentarem sintomas semelhantes a outras condições clínicas prevalentes, como síndrome do pânico, tirotoxicose, ansiedade, hipoglicemia, etc., atrasando o diagnóstico e o tratamento. A taxa de diagnóstico de PPGL tem aumentado com a melhoria na dosagem dos metabólitos das catecolaminas e a crescente disponibilidade de procedimentos de imagem. Sua natureza genética essencial tem sido extensivamente investigada, compreendendo mais de 20 genes atualmente relacionados ao PPGL e provavelmente mais novos genes serão descobertos. Esta visão geral lançará alguma luz sobre o diagnóstico clínico, laboratorial, topográfico, genético e o manejo do PPGL. Manuscrito 2: “Variantes genéticas germinativas em feocromocitoma/paraganglioma: Experiência de um centro isolado” Feocromocitoma/paraganglioma (PPGL) são tumores neuroendócrinos raros sendo que em 25-40% dos casos possuem variantes genéticas patogênicas germinativas (VPG). Avaliamos o perfil molecular germinativo, clínico, laboratorial de 115 pacientes com diagnóstico patológico (quatorze pacientes eram parentes de 8 famílias diferentes recrutadas para pesquisa genética) confirmados com PPGL acompanhados em nossa instituição. Pacientes com fenótipos clássicos MEN2A/MEN2B e parentes em risco foram submetidos à análise direta do proto-oncogene RET, e os restantes tiveram amostras submetidas ao sequenciamento de próxima geração (NGS) completo visando 23 genes relacionados ao PPGL: ATM, ATR, CDKN2A, EGLN1, FH, HRAS, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MERTK, MET, NF1, PIK3CA, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 e VHL. . Também desenvolvemos um escore de julgamento clínico (CJS) para determinar a probabilidade de os pacientes terem uma doença potencialmente hereditária. O panorama genético resultante mostrou que 67 pacientes (58,3%) tinham variantes em pelo menos um gene: 34 (50,7%) tinham variantes exclusivamente patogênicas ou prováveis patogênicas, 13 (19,4%) variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e VUS e 20 (29,8%) carregavam apenas VUS. VPG foram encontrados em RET (N=18; 38,3%), VHL (N=10; 21,3%), SDHB e NF1 (N=8; 17% cada) e MAX, SDHD, TMEM127 e TP53 (N=1 ; 2,1% cada). O teste genético direto revelou sensibilidade de 91,3%, especificidade de 81,2% e valores preditivos positivos (VPP) e negativos (VPN) de 76,4% e 93,3%, respectivamente. O CJS para identificar pacientes que não se beneficiariam com testes genéticos apresentou sensibilidade de 75%, especificidade de 96,4% e VPP e VPN de 60% e 98,2%, respectivamente. Em resumo, o panorama das variantes do gene da linha germinativa PPGL de 115 pacientes brasileiros resultou em variantes patogênicas e provavelmente patogênicas com prevalência ligeiramente maior, especialmente no gene RET. Sugerimos que o CJS seja realizado para identificar pacientes com PPGL que não necessitariam de avaliação genética inicial, melhorando a especificidade do teste e reduzindo custos. Manuscrito 3: “Retrato de uma grande série de pacientes com feocromocitoma/ paraganglioma estudados em um centro de referência em São Paulo” Feocromocitomas (Pheo) e paragangliomas (PGL) são tumores secretores de catecolaminas. A confirmação do PPGL funcional depende fortemente do achado de metanefrinas (MN) plasmáticas e/ou urinárias elevadas em 24 horas. Apresentamos os aspectos clínicos, hormonais e de imagem de 116 pacientes estudados em nosso centro de referência endócrina em São Paulo, Brasil, nos quais foi confirmado o diagnóstico de PPGL (94 Pheo, 22 PGL). A hipertensão arterial sistêmica (HAS) esteve presente em 81% dos pacientes, 42,6% tinham HAS estágio 3; 9,5% eram pré-hipertensos e 9,5% eram normotensos. A HAS foi acompanhada de paroxismos em 58,5% dos pacientes com PPGL e foi sustentada exclusivamente nos outros 41,5%. HAS resistente foi observada em 27,7%, principalmente associada à HAS paroxística e combinada. A hipotensão ortostática esteve presente em 64,7% dos pacientes, seis dos quais não apresentavam hipertensão. Para identificar lesões funcionantes, utilizamos um valor de corte de 885 mcg/24 horas para MN urinário total (100% de sensibilidade [S] e 92,5% de especificidade [E]) e um ponto de corte de 1,5 nmol/L para lesões totais. MN plasmático (100% S e 97,3% E). A ressonância magnética (RM) foi o principal procedimento de imagem. Foram identificados 18 Pheo bilaterais (19,2%), 53 (56,4%) Pheo no lado direito e 23 (24,5%) no lado esquerdo. Treze (56,5%) PGL eram retroperitoneais e 10 (43,5%) eram cervicais. O tamanho do tumor foi positivamente correlacionado com a excreção urinária total de MN. A concordância entre a ressonância magnética e a cintilografia com 131I-mIBG, realizada em 57 pacientes com PPGL (52,3%), foi de quase 100%.
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Avaliação longitudinal dos fatores de risco para problemas de saúde mental em jovens durante a pandemia do COVID-19
(Universidade Federal de São Paulo, 2024-04-17) Silva Junior, Francisco da [UNIFESP]; Pan Neto, Pedro Mario [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/6614914024992106; http://lattes.cnpq.br/5681254135602729
Introdução: A pandemia do COVID-19 e o isolamento social representaram um fator de estresse muito significativo que acarretou impacto importante no bem-estar e na saúde mental de toda população, em especial na população jovem. Para melhor compreensão desse fenômeno são necessários estudos prospectivos de qualidade avaliando a saúde mental dos jovens antes e após início da pandemia. Objetivo: O presente trabalho pretende investigar o impacto da pandemia do COVID-19 na saúde mental e bem-estar de jovens brasileiros. Os objetivos específicos referem-se aos dois estudos realizados nesta dissertação. Estudo 1: Investigar os fatores relacionados a mudanças na saúde mental e bem-estar em jovens comparando antes e após o início da pandemia. Estudo 2: Avaliar se o histórico de transtornos mentais anteriores à pandemia esteve relacionado a uma piora da saúde mental de jovens durante a pandemia do COVID-19. Métodos: Os dois estudos foram realizados a partir da análise de dados da coorte Brazilian High Risk Cohort. Durante a fase de triagem, avaliaram-se 9.937 sujeitos entre 6 e 12 anos provenientes de 57 escolas públicas. Desses, 2511 sujeitos foram submetidos a uma minuciosa avaliação fenotípica cujos instrumentos permitiram o diagnóstico dos principais transtornos mentais no ano de 2010, com reavaliações a cada três anos. Para os estudos realizados nesta dissertação, utilizamos dados da etapa de avaliação realizada em 2018 (Onda Pré-COVID-19 n=1800) e uma onda de avaliação realizada após o início da pandemia por meios digitais (n= 1615). Estudo 1: Sintomas emocionais e comportamentais foram avaliados pela escala Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) enquanto que bem-estar mental foi avaliado por meio do instrumento Short Warwick-Edinburgh Mental Well-being Scale (SWEMWBS). As pontuações dessas escalas foram comparadas entre a onda Pré-COVID-19 e a onda COVID-19. Aspectos sociodemográficos e mudanças causadas pela pandemia foram investigados como moderadores do efeito do tempo nos desfechos principais a partir do uso de modelos de equações de estimações generalizadas (GEE). Estudo 2: a partir de dados da entrevista estruturada The Coronavirus Health and Impact Survey (CRISIS), três dimensões de emoções e comportamentos relacionados com a pandemia foram encontrados por meio de Análise Fatorial Confirmatória: preocupações com a COVID-19, estresse com as mudanças causadas pela pandemia, percepção de mudanças positivas causadas pela pandemia. Modelos de regressão linear foram utilizados para avaliar de que forma a presença de transtornos mentais nos jovens e nos pais anteriormente à pandemia influenciaram as três dimensões citadas acima. Resultados: Estudo 1: Os problemas financeiros e as mudanças de rotina causadas pela pandemia estiveram significativamente associados a um aumento de problemas de saúde mental e com uma diminuição do bem-estar durante a pandemia do COVID-19. Ainda, jovens que não participaram do programa de auxílio financeiro do governo, denominado "Auxílio Emergencial", apresentaram diminuição nos níveis relatados de bem-estar durante a pandemia em comparação com a onda Pré-COVID-19 (Diferença de médias: -0.78, e.p. 0.304, p tukey = 0.047). Estudo 2: História prévia de transtornos mentais nos pais antes da pandemia foi associada a uma maior percepção de preocupações com a COVID-19 pelos jovens (B = 0.13, e.p. 0.005, p = 0.007). Jovens que preenchiam critérios para transtornos externalizantes em algum momento do estudo antes da pandemia apresentaram menores níveis de preocupações com a pandemia por COVID-19 (B = -0.16, e.p. 0.005, p = 0.006). Conclusão: Foram identificados fatores de risco relacionados com pioras na saúde mental e no bem-estar de jovens brasileiros durante a pandemia do COVID-19. Variáveis associadas com o impacto financeiro causados pela pandemia, aspectos psicopatológicos, tanto dos indivíduos avaliados quanto de seus cuidadores, e as mudanças decorrentes da pandemia foram associados a sintomas de problemas de saúde mental e bem-estar. Os resultados sugerem que um programa emergencial de auxílio financeiro implementado durante a pandemia pode ter mitigado os efeitos negativos da pandemia do COVID-19 na saúde mental de jovens brasileiros.
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Livre, Leve e Louco: reflexões sobre o processo de reforma psiquiatrica, a produção teórico-acadêmica e o projeto profissional do serviço social
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-11-28) Almeida, Larissa Pinto de [UNIFESP]; Vazquez , Daniel Arias [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/2366516791006291; http://lattes.cnpq.br/5352674153376654; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
A presente dissertação se propõe a debater a questão da produção científica do Serviço Social e da atuação profissional de assistentes sociais em relação à temática da saúde mental no período de 2010 a 2020, debruçando-se não tãosomente ao aspecto quantitativo de produção, como também nos recortes dados por essa categoria sobre a temática e em relação aos princípios norteadores da Reforma Psiquiátrica brasileira. Para isso, recorreu-se a um debate teleológico a respeito das culturas coloniais, burguesas e patriarcais que pavimentam a subjetividade do povo brasileiro e sua relação com a loucura, demonstrando a indispensabilidade da interseccionalidade na compreensão da alta aceitabilidade do manicômio enquanto um instrumento de contingenciamento social. Falar de manicômio é falar de Biopoder. Na tentativa de desvendar alguns dos desafios que se colocam para assistentes sociais na saúde mental, coloca-se em xeque o processo da Reforma Psiquiátrica e a égide de um novo sistema de cuidado em saúde mental, procurando reflexionar sobre a apreensão da categoria em relação aos princípios norteadores da reforma, assim como sua contribuição com a ruptura do sistema manicomial, responsável pelo embargo da cidadania de muitos brasileiros. De certo, o Serviço Social e a saúde mental carregam muitos aspectos de congruências, mas há evidências que nos impele a acreditar que existe uma carência teórica sobre a saúde mental que infere diretamente no trabalho dessa categoria. Portanto, de que forma o Projeto Profissional do Serviço Social coaduna com as diretrizes da Reforma Psiquiátrica brasileira? Há uma baixa produtividade científica do Serviço Social em relação à temática da saúde mental? Para responder a estas questões, realizou-se um levantamento documental sobre as diretrizes do conjunto CFESS/CRESS para a atuação das(os) assistentes sociais neste campo prático e, posteriormente, um levantamento bibliográfico sistematizado das principais publicações acadêmico-científicas da categoria sobre a temática da saúde mental. Os resultados da pesquisa documental demonstram uma forte proximidade da categoria profissional do Serviço Social no processo de Reforma Psiquiátrica no Brasil, entende-se que o assistente social é um dos profissionais implicados na égide do novo sistema de atenção à saúde mental promulgada atualmente no país e, dessa forma, faz-se uma categoria estritamente consonante com as diretrizes da reforma e da luta antimanicomial. Já o levantamento bibliográfico nos permitiu mapear um objeto de constante análise acionados por estudiosos do Serviço Social em relação ao campo epistemológico da saúde mental, ancorado nos determinantes sociais da relação capital-trabalho, não obstante, também demonstrou-se expressiva a produção desta categoria em relação aos marcos teóricos da saúde mental, nos levando ao entendimento de que sim, assistentes sociais, tanto em seu campo normativo, quanto no campo epistemológico, produzem e corroboram para o aprimoramento científico da área da saúde mental.
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Efetividade de um programa de atividade física no Sistema Único de Saúde em Santo Antônio do Amparo-MG
(Universidade Federal de São Paulo, 2024-03-25) Rezende, Diulian Aparecida de [UNIFESP]; Lombardi Júnior, Imperio [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/6748923176828764; http://lattes.cnpq.br/1242300302098943; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Diante do processo de envelhecimento diversas doenças emergem, desencadeando desafios aos sistemas de saúde. A atividade física realizada de maneira regular não atua apenas como medida preventiva contra o surgimento dessas doenças, mas também demonstra efeitos benéficos na redução da incidência de seus sintomas e na desaceleração de sua progressão. Esta é uma pesquisa de delineamento qualitativo utilizando a análise de conteúdo, uma vez que a investigação teve por objetivo identificar as percepções do estado de saúde dos usuários da UBS integrantes do programa de atividade física realizado no Sistema Único de Saúde no município de Santo Antônio do Amparo – MG. Participaram do estudo 25 participantes de ambos os sexos com idade acima de 65 anos, sendo 20 participantes que aderiram ao programa e 5 participantes que não deram sequência ao programa, ambos responderam uma entrevista individual semiestruturada. A análise indicou que o grupo de atividade física para idosos promove significativos benefícios para a saúde física e mental dos participantes. Os relatos obtidos nas entrevistas evidenciaram a contribuição do grupo para a melhoria da qualidade de vida, com impactos positivos na redução da dor, solidão e estresse, assim como no aumento do bom humor e interação social.
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Adaptive biased random-key genetic algorithm with local search for the capacitated centered clustering problem
(Elsevier, 2018) Chaves, Antonio Augusto [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/4973949421738244
This paper proposes an adaptive Biased Random-key Genetic Algorithm (A-BRKGA), a new method with on-line parameter control for combinatorial optimization problems. A-BRKGA has only one problem-dependent component, the decoder and all other parts can be reused. To control diversification and intensification, a novel adaptive strategy for parameter tuning is introduced. This strategy is based on deterministic rules and self-adaptive schemes. For exploitation of specific regions of the solution space we propose a local search in promising communities. The proposed method is evaluated on the Capacitated Centered Clustering Problem (CCCP), which is an NP-hard problem where a set of n points, each having a given demand, is partitioned into m clusters each with a given capacity. The objective is to minimize the sum of the Euclidean distances between the points and their geometric cluster centroids. Computational results show that the A-BRKGA with local search is competitive with other methods of literature.